Как пишется дезоксирибонуклеиновая кислота

Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами. Кроме того, одно- или двухцепочечные молекулы ДНК могут образовывать геном ДНК-содержащих вирусов.

С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы (фосфодиэфирные связи). В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии. В целом структура молекулы ДНК получила традиционное, но ошибочное название «двойной спирали», на самом же деле она является «двойным винтом». Винтовая линия может быть правой (A- и B-формы ДНК) или левой (Z-форма ДНК).

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином, гуанин — только с цитозином. Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции. Кроме того, в геноме эукариот часто встречаются участки, принадлежащие «генетическим паразитам», например, транспозонам.

Расшифровка структуры ДНК (1953 г.) стала одним из поворотных моментов в истории биологии. За выдающийся вклад в это открытие Фрэнсису Крику, Джеймсу Уотсону и Морису Уилкинсу была присуждена Нобелевская премия по физиологии или медицине 1962 г. Розалинд Франклин, которая получила рентгенограммы, без которых Уотсон и Крик не имели бы возможность сделать выводы о структуре ДНК, умерла в 1958 г. от рака (Нобелевскую премию не дают посмертно).

Русский[править]

Тип и синтаксические свойства сочетания[править]

де—зо—ксѝ—ри—бо—ну—кле·и́—но—ва·я кис—ло—та́

Устойчивое сочетание (термин). Используется в качестве именной группы.

Произношение[править]

• МФА: ед. ч. [dʲɪzɐˌksʲirʲɪbənʊklʲɪˈinəvəɪ̯ə kʲɪsɫɐˈta]  мн. ч. [dʲɪzɐˌksʲirʲɪbənʊklʲɪˈinəvɨɪ kʲɪˈsɫotɨ]

Семантические свойства[править]

Значение[править]

1. генет., биохим. высокополимерное природное соединение, нуклеиновая кислота, содержащееся в ядрах клеток живых организмов, носитель генетической информации, отдельные участки которого соответствуют определенным генам ◆ Отсутствует пример употребления (см. рекомендации).

Синонимы[править]

1. ДНК

Антонимы[править]

1. —

Гиперонимы[править]

1. нуклеиновая кислота; полинуклеотид

Гипонимы[править]

1. комплементарная ДНК, митохондриальная ДНК, плазмида

Этимология[править]

Перевод[править]

Список переводов
Исландскийis: deoxýríbósakjarnsýra Литовскийlt: deoksiribonukleorūgštis Немецкийde: Desoxyribonukleinsäure Нидерландскийnl: desoxyribonucleïnezuur Шведскийsv: deoxiribonukleinsyra (sv) общ., DNA (sv)

Библиография[править]

• Новые слова и значения. Словарь-справочник по материалам прессы и литературы 60-х годов / Под редакцией Н. З. Котеловой и Ю. С. Сорокина. — М. : Советская энциклопедия, 1971.

Так что же это такое ДНК? Школьный курс биологии даёт представление студентам, что ДНК – это нить в форме спирали, вернее 2 нити в неё закрученные. Расшифровывается «такая спираль», как дезоксирибонуклеиновая кислота. Многие ещё со школьной скамьи ассоциируют аббревиатуру днк человека и её расшифровку не только с самой спиралью, а и с термином «ген», но верно ли это? И как возникла возможность для человечества проникнуть в тайны генома? Об этом в подробностях можно узнать ниже.

История открытия

Саму молекулу ДНК (нуклеин), как составную часть ядра живой клетки, случайно открыл ещё в 1869 году швейцарский врач, биолог И.Ф.Мишер. При этом её роль, функции и структура оставалась неизвестной, до опытов 1953 года, когда структура ДНК была расшифрована двумя учёнными. Как всегда, в этой области лидировала Великобритания и Америка – Ф.Крик и Д.Уотсон. А само «открытие» увидело свет в Англии, в знаменитом институте Кембридж, лаборатории Кавендиш, где американец Д.Уотсон проходил стажировку, будучи начинающим двадцатичетырёхлетним биологом, увлекавшимся идеей раскрыть секрет ДНК.

В то время молодой Д.Уотсон накопил немало данных, которые считал убедительными (хотя так считали не все его коллеги). Учёный предполагал, что ДНК является носителем генетической информации. Именно в Кавендишской лаборатории состоялась встреча Д.Уотсона и Ф.Крика, такого же увлечённого молодого биолога с аналогичной идеей. Два исследователя быстро сдружились на этой почве, часто обсуждая возможность расшифровки тайны гена через раскрытие структуры молекулы ДНК. При этом оставалась нерешённая проблема: теоретически исследователи обладали отличной информацией, но не имели доступа к лаборатории и возможности проводить опыты.

Такие эксперименты проводились совсем в другой великобританской лаборатории – Королевского колледжа. Занималась этим анализом Р.Франклин – специалист по рентгеноструктурному анализу, которая в дальнейшем сыграла ключевую роль по раскрытию структуры ДНК вместе с Д.Уотсоном и Ф.Криком.

Р.Франклин была не первой, кто работал над структурой ДНК через снимки рентгена, но её успешно удалось сделать шаг в верном направлении – изучить не кристаллы, а волокна ДНК. При этом она столкнулась с трудностью воспроизводимости результатов из трудночитаемых фото.

Выдающийся шаг Р.Франклин был в изменении параметров фотокамеры – регулирования влажности образцов для снимков. При этом, она действительно обнаружила, что при высокой влажности картина рассеяния совсем другая, чем при низкой. И поняла, что наблюдает две формы ДНК, при этом у неё совсем не хватало времени на то, чтобы расшифровать и осмыслить фото с рентгена, где она увидела действительно важные вещи из структуры ДНК. В то время эта информация уже была известна Д.Уотсону и Ф.Крику, но Р.Франклин не желала вмешательства посторонних в свои исследования.

Д.Уотсону и Ф.Крику снимок рентгена попал не совсем законным путем, и они опередили Р.Франклин в её исследованиях, поняв и верно интерпретировав основную структуру молекулы ДНК. А в последующем Д.Уотсон описал все эксперименты в книге «Двойная спираль».

Так было сделано самое выдающееся открытие в истории биологии и медицины. И в истории науки вообще, за которое Д.Уотсон и Ф.Крик получили Нобелевскую премию в 1962 году. Р.Франклин до неё не дожила, умерши от рака в 1958 году.

С момента публикации – 25.04.1953 года начался отсчёт новой эры в истории человечества – эры ДНК. Когда весь мир получил двойную спиральную структуру соли выделенной и очищенной ДНК, узнал, что всё живое состоит из инструкций в генетических молекулах, в последовательности всего двух звеньев 4-х букв – А – адеин, Т – тимин, G – гуанин и C – цитозин, в очень длинной двойной спирали Ø 2 нанометра.

В дальнейшем, исследования продолжались множеством учёных (включая новую науку – геномику) и с нынешними технологиями вышли на небывалую высоту, которая дала возможность медикам эффективно вмешиваться в процессы жизни на всех уровнях: в микроорганизмах, в высших организмах, и в самом человеке.

Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов.
Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов^[1].
ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органеллах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами. Кроме того, одно- или двухцепочечные молекулы ДНК могут образовывать геном ДНК-содержащих вирусов.

С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы (фосфодиэфирные связи). В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии. В целом структура молекулы ДНК получила традиционное, но ошибочное название «двойной спирали», на самом же деле она является «двойным винтом». Винтовая линия может быть правой (A- и B-формы ДНК) или левой (Z-форма ДНК)^[2].

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C)). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин (A) соединяется только с тимином (T), гуанин (G) — только с цитозином (C). Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции. Кроме того, в геноме эукариот часто встречаются участки, принадлежащие «генетическим паразитам», например, транспозонам.

Расшифровка структуры ДНК (1953 год) стала одним из поворотных моментов в истории биологии. За выдающийся вклад в это открытие Фрэнсису Крику, Джеймсу Уотсону и Морису Уилкинсу была присуждена Нобелевская премия по физиологии или медицине 1962 года. Розалинд Франклин, которая получила рентгенограммы, без которых Уотсон и Крик не имели бы возможность сделать выводы о структуре ДНК, умерла в 1958 году от рака (Нобелевскую премию не дают посмертно)^[3].

История изучения

ДНК как химическое вещество была выделена Иоганном Фридрихом Мишером в 1869 году из остатков клеток, содержащихся в гное. Он выделил вещество, в состав которого входят азот и фосфор. Вначале новое вещество получило название нуклеин, а позже, когда Мишер определил, что это вещество обладает кислотными свойствами, вещество получило название нуклеиновая кислота^[4]. Биологическая функция новооткрытого вещества была неясна, и долгое время ДНК считалась запасником фосфора в организме. Более того, даже в начале XX века многие биологи считали, что ДНК не имеет никакого отношения к передаче информации, поскольку строение молекулы, по их мнению, было слишком однообразным и не могло содержать закодированную информацию.

Постепенно было доказано, что именно ДНК, а не белки, как считалось раньше, является носителем генетической информации. Одно из первых решающих доказательств принесли эксперименты Освальда Эвери, Колина Маклауда и Маклина Маккарти (1944 г.) по трансформации бактерий. Им удалось показать, что за так называемую трансформацию (приобретение болезнетворных свойств безвредной культурой в результате добавления в неё мёртвых болезнетворных бактерий) отвечает выделенная из пневмококков ДНК. Эксперимент американских учёных Алфреда Херши и Марты Чейз (эксперимент Херши — Чейз, 1952 г.) с помеченными радиоактивными изотопами белками и ДНК бактериофагов показали, что в заражённую клетку передаётся только нуклеиновая кислота фага, а новое поколение фага содержит такие же белки и нуклеиновую кислоту, как исходный фаг^[5].

Вплоть до 50-х годов XX века точное строение ДНК, как и способ передачи наследственной информации, оставалось неизвестным. Хотя и было доподлинно известно, что ДНК состоит из нескольких цепочек, состоящих из нуклеотидов, никто не знал точно, сколько этих цепочек и как они соединены.

В результате работы группы биохимика Эрвина Чаргаффа в 1949—1951 гг. были сформулированы так называемые правила Чаргаффа. Чаргаффу и сотрудникам удалось разделить нуклеотиды ДНК при помощи бумажной хроматографии и определить точные количественные соотношения нуклеотидов разных типов. Соотношение, выявленное для аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г) и цитозина (Ц), оказалось следующим: количество аденина равно количеству тимина, а гуанина — цитозину: А=Т, Г=Ц^[6][7]. Эти правила, наряду с данными рентгеноструктурного анализа, сыграли решающую роль в расшифровке структуры ДНК.

Структура двойной спирали ДНК была предложена Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, и правил Чаргаффа^[8]. Позже предложенная Уотсоном и Криком модель строения ДНК была доказана, а их работа отмечена Нобелевской премией по физиологии или медицине 1962 г. Среди лауреатов не было скончавшейся к тому времени от рака Розалинд Франклин, так как премия не присуждается посмертно^[9].

Интересно, что в 1957 году американцы Александер Рич, Гэри Фелзенфелд и Дэйвид Дэйвис описали нуклеиновую кислоту, составленную тремя спиралями^[10]. А в 1985—1986 годах Максим Давидович Франк-Каменецкий в Москве показал, как двухспиральная ДНК складывается в так называемую H-форму, составленную уже не двумя, а тремя нитями ДНК^[11][12].

Структура молекулы

Нуклеотиды

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) представляет собой биополимер (полианион), мономером которого является нуклеотид^[13][14].

Каждый нуклеотид состоит из остатка фосфорной кислоты, присоединённого по 5′-положению к сахару дезоксирибозе, к которому также через гликозидную связь (C—N) по 1′-положению присоединено одно из четырёх азотистых оснований.
Именно наличие характерного сахара и составляет одно из главных различий между ДНК и РНК, зафиксированное в названиях этих нуклеиновых кислот (в состав РНК входит сахар рибоза)^[15]. Пример нуклеотида — аденозинмонофосфат, у которого основанием, присоединённым к фосфату и рибозе, является аденин (A) (показан на рисунке).

Исходя из структуры молекул, основания, входящие в состав нуклеотидов, разделяют на две группы: пурины (аденин [A] и гуанин [G]) образованы соединёнными пяти- и шестичленным гетероциклами; пиримидины (цитозин [C] и тимин [T]) — шестичленным гетероциклом^[16].

В виде исключения, например, у бактериофага PBS1, в ДНК встречается пятый тип оснований — урацил ([U]), пиримидиновое основание, отличающееся от тимина отсутствием метильной группы на кольце, обычно заменяющее тимин в РНК^[17].

Следует отметить, что тимин (T) и урацил (U) не так строго приурочены к ДНК и РНК соответственно, как это считалось ранее. Так, после синтеза некоторых молекул РНК значительное число урацилов в этих молекулах метилируется с помощью специальных ферментов, превращаясь в тимин. Это происходит в транспортных и рибосомальных РНК^[18].

Двойная спираль

Полимер ДНК обладает довольно сложной структурой. Нуклеотиды соединены между собой ковалентно в длинные полинуклеотидные цепи. Эти цепи в подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, обладающих одноцепочечными ДНК-геномами) попарно объединяются при помощи водородных связей во вторичную структуру, получившую название двойной спирали^[8][15].
Остов каждой из цепей состоит из чередующихся фосфатов и сахаров^[19]. Внутри одной цепи ДНК соседние нуклеотиды соединены фосфодиэфирными связями, которые формируются в результате взаимодействия между 3′-гидроксильной (3’—ОН) группой молекулы дезоксирибозы одного нуклеотида и 5′-фосфатной группой (5’—РО₃) другого. Асимметричные концы цепи ДНК называются 3′ (три прайм) и 5′ (пять прайм). Полярность цепи играет важную роль при синтезе ДНК (удлинение цепи возможно только путём присоединения новых нуклеотидов к свободному 3′-концу).

Как уже было сказано выше, у подавляющего большинства живых организмов ДНК состоит не из одной, а из двух полинуклеотидных цепей. Эти две длинные цепи закручены одна вокруг другой в виде двойной спирали, стабилизированной водородными связями, образующимися между обращёнными друг к другу азотистыми основаниями входящих в неё цепей. В природе эта спираль, чаще всего, правозакрученная. Направления от 3′-конца к 5′-концу в двух цепях, из которых состоит молекула ДНК, противоположны (цепи «антипараллельны» друг другу).

Ширина двойной спирали составляет от 22 до 24 Å, или 2,2—2,4 нм, длина каждого нуклеотида 3,3 Å (0,33 нм)^[20]. Подобно тому, как в винтовой лестнице сбоку можно увидеть ступеньки, на двойной спирали ДНК в промежутках между фосфатным остовом молекулы можно видеть рёбра оснований, кольца которых расположены в плоскости, перпендикулярной по отношению к продольной оси макромолекулы.

В двойной спирали различают малую (12 Å) и большую (22 Å) бороздки^[21]. Белки, например, факторы транскрипции, которые присоединяются к определённым последовательностям в двухцепочечной ДНК, обычно взаимодействуют с краями оснований в большой бороздке, где те более доступны^[22].

Образование связей между основаниями

Каждое основание на одной из цепей связывается с одним определённым основанием на второй цепи. Такое специфическое связывание называется комплементарным. Пурины комплементарны пиримидинам (то есть способны к образованию водородных связей с ними): аденин образует связи только с тимином, а цитозин — с гуанином. В двойной спирали цепочки также связаны с помощью гидрофобных взаимодействий и стэкинга, которые не зависят от последовательности оснований ДНК^[23].

Комплементарность двойной спирали означает, что информация, содержащаяся в одной цепи, содержится и в другой цепи. Обратимость и специфичность взаимодействий между комплементарными парами оснований важна для репликации ДНК и всех остальных функций ДНК в живых организмах.

Так как водородные связи нековалентны, они легко разрываются и восстанавливаются. Цепочки двойной спирали могут расходиться как замок-молния под действием ферментов (хеликазы) или при высокой температуре^[24]. Разные пары оснований образуют разное количество водородных связей. АТ связаны двумя, ГЦ — тремя водородными связями, поэтому на разрыв ГЦ требуется больше энергии. Процент ГЦ-пар и длина молекулы ДНК определяют количество энергии, необходимой для диссоциации цепей: длинные молекулы ДНК с большим содержанием ГЦ более тугоплавки^[25].

Части молекул ДНК, которые из-за их функций должны быть легко разделяемы, например, ТАТА последовательность в бактериальных промоторах, обычно содержат большое количество А и Т.

Химические модификации оснований

Азотистые основания в составе ДНК могут быть ковалентно модифицированы, что используется при регуляции экспрессии генов. Например, в клетках позвоночных метилирование цитозина с образованием 5-метилцитозина используется соматическими клетками для передачи профиля генной экспрессии дочерним клеткам. Метилирование цитозина не влияет на спаривание оснований в двойной спирали ДНК. У позвоночных метилирование ДНК в соматических клетках ограничивается метилированием цитозина в последовательности ЦГ^[26]. Средний уровень метилирования отличается у разных организмов, так, у нематоды Caenorhabditis elegans метилирование цитозина не наблюдается, а у позвоночных обнаружен высокий уровень метилирования — до 1 %^[27]. Другие модификации оснований включают метилирование аденина у бактерий и гликозилирование урацила с образованием «J-основания» в кинетопластах^[28].

Метилирование цитозина с образованием 5-метилцитозина в промоторной части гена коррелирует с его неактивным состоянием^[29]. Метилирование цитозина важно также для инактивации Х-хромосомы у млекопитающих^[30]. Метилирование ДНК используется в геномном импринтинге^[31]. Значительные нарушения профиля метилирования ДНК происходят при канцерогенезе^[32].

Несмотря на биологическую роль, 5-метилцитозин может спонтанно утрачивать аминную группу (деаминироваться), превращаясь в тимин, поэтому метилированные цитозины являются источником повышенного числа мутаций^[33].

Повреждения ДНК

ДНК может повреждаться разнообразными мутагенами, к которым относятся окисляющие и алкилирующие вещества, а также высокоэнергетическая электромагнитная радиация — ультрафиолетовое и рентгеновское излучение. Тип повреждения ДНК зависит от типа мутагена. Например, ультрафиолет повреждает ДНК путём образования в ней димеров тимина, которые возникают при образовании ковалентных связей между соседними основаниями^[35].

Оксиданты, такие как свободные радикалы или пероксид водорода, приводят к нескольким типам повреждения ДНК, включая модификации оснований, в особенности гуанозина, а также двухцепочечные разрывы в ДНК^[36]. По некоторым оценкам, в каждой клетке человека окисляющими соединениями ежедневно повреждается порядка 500 оснований^[37][38]. Среди разных типов повреждений наиболее опасные — это двухцепочечные разрывы, потому что они трудно репарируются и могут привести к потерям участков хромосом (делециям) и транслокациям.

Многие молекулы мутагенов вставляются (интеркалируют) между двумя соседними парами оснований. Большинство этих соединений, например, бромистый этидий, даунорубицин, доксорубицин и талидомид, имеет ароматическую структуру. Для того чтобы интеркалирующее соединение могло поместиться между основаниями, они должны разойтись, расплетая и нарушая структуру двойной спирали. Эти изменения в структуре ДНК мешают транскрипции и репликации, вызывая мутации. Поэтому интеркалирующие соединения часто являются канцерогенами, наиболее известные из которых — бензопирен, акридины, афлатоксин и бромистый этидий^[39][40][41]. Несмотря на эти негативные свойства, в силу их способности подавлять транскрипцию и репликацию ДНК, интеркалирующие соединения используются в химиотерапии для подавления быстро растущих клеток рака^[42].

Некоторые вещества (цисплатин^[43], митомицин C^[44], псорален^[45]) образуют поперечные сшивки между нитями ДНК и подавляют синтез ДНК, благодаря чему используются в химиотерапии некоторых видов рака (см. Химиотерапия злокачественных новообразований).

Суперскрученность

Если взяться за концы верёвки и начать скручивать их в разные стороны, она становится короче и на верёвке образуются «супервитки». Так же может быть суперскручена и ДНК. В обычном состоянии цепочка ДНК делает один оборот на каждые 10,459 основания, но в суперскрученном состоянии спираль может быть свёрнута туже или расплетена^[46]. Выделяют два типа суперскручивания: положительное — в направлении нормальных витков, при котором основания расположены ближе друг к другу; и отрицательное — в противоположном направлении. В природе молекулы ДНК обычно находятся в отрицательном суперскручивании, которое вносится ферментами — топоизомеразами^[47]. Эти ферменты удаляют дополнительное скручивание, возникающее в ДНК в результате транскрипции и репликации^[48].

Структуры на концах хромосом

На концах линейных хромосом находятся специализированные структуры ДНК, называемые теломерами. Основная функция этих участков — поддержание целостности концов хромосом^[50]. Теломеры также защищают концы ДНК от деградации экзонуклеазами и предотвращают активацию системы репарации^[51]. Поскольку обычные ДНК-полимеразы не могут реплицировать 3′ концы хромосом, это делает специальный фермент — теломераза.

В клетках человека теломеры часто представлены одноцепочечной ДНК и состоят из нескольких тысяч повторяющихся единиц последовательности ТТАГГГ^[52]. Эти последовательности с высоким содержанием гуанина стабилизируют концы хромосом, формируя очень необычные структуры, называемые G-квадруплексами и состоящие из четырёх, а не двух взаимодействующих оснований. Четыре гуаниновых основания, все атомы которых находятся в одной плоскости, образуют пластинку, стабилизированную водородными связями между основаниями и хелатированием в центре неё иона металла (чаще всего калия). Эти пластинки располагаются стопкой друг над другом^[53].

На концах хромосом могут образовываться и другие структуры: основания могут быть расположены в одной цепочке или в разных параллельных цепочках. Кроме этих «стопочных» структур теломеры формируют большие петлеобразные структуры, называемые Т-петли или теломерные петли. В них одноцепочечная ДНК располагается в виде широкого кольца, стабилизированного теломерными белками^[54]. В конце Т-петли одноцепочечная теломерная ДНК присоединяется к двухцепочечной ДНК, нарушая спаривание цепочек в этой молекуле и образуя связи с одной из цепей. Это трёхцепочечное образование называется Д-петля (от англ. displacement loop)^[53].

Биологические функции

ДНК является носителем генетической информации, записанной в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода. С молекулами ДНК связаны два основополагающих свойства живых организмов — наследственность и изменчивость. В ходе процесса, называемого репликацией ДНК, образуются две копии исходной цепочки, наследуемые дочерними клетками при делении, отсюда следует, что образовавшиеся клетки оказываются генетически идентичны исходной.

Генетическая информация реализуется при экспрессии генов в процессах транскрипции (синтеза молекул РНК на матрице ДНК) и трансляции (синтеза белков на матрице РНК).

Последовательность нуклеотидов «кодирует» информацию о различных типах РНК: информационных, или матричных (мРНК), рибосомальных (рРНК) и транспортных (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на основе ДНК в процессе транскрипции. Роль их в биосинтезе белков (процессе трансляции) различна. Информационная РНК содержит информацию о последовательности аминокислот в белке, рибосомальные РНК служат основой для рибосом (сложных нуклеопротеиновых комплексов, основная функция которых — сборка белка из отдельных аминокислот на основе иРНК), транспортные РНК доставляют аминокислоты к месту сборки белков — в активный центр рибосомы, «ползущей» по иРНК.

Структура генома

Большинство природных ДНК имеет двухцепочечную структуру, линейную (эукариоты, некоторые вирусы и отдельные роды бактерий) или кольцевую (прокариоты, хлоропласты и митохондрии). Линейную одноцепочечную ДНК содержат некоторые вирусы и бактериофаги.
Молекулы ДНК находятся in vivo в плотно упакованном, конденсированном состоянии^[55]. В клетках эукариот ДНК располагается главным образом в ядре и на стадии профазы, метафазы или анафазы митоза доступны для наблюдения с помощью светового микроскопа в виде набора хромосом. Бактериальная (прокариоты) ДНК обычно представлена одной кольцевой молекулой ДНК, расположенной в неправильной формы образовании в цитоплазме, называемым нуклеоидом^[56]. Генетическая информация генома состоит из генов. Ген — единица передачи наследственной информации и участок ДНК, который влияет на определённую характеристику организма. Ген содержит открытую рамку считывания, которая транскрибируется, а также регуляторные последовательности (англ.)русск., например, промотор и энхансер, которые контролируют экспрессию открытых рамок считывания.

У многих видов только малая часть общей последовательности генома кодирует белки. Так, только около 1,5 % генома человека состоит из кодирующих белок экзонов, а больше 50 % ДНК человека состоит из некодирующих повторяющихся последовательностей ДНК^[57]. Причины наличия такого большого количества некодирующей ДНК в эукариотических геномах и огромная разница в размерах геномов (С-значение) — одна из неразрешённых научных загадок^[58]; исследования в этой области также указывают на большое количество фрагментов реликтовых вирусов в этой части ДНК.

Последовательности генома, не кодирующие белок

В настоящее время накапливается всё больше данных, противоречащих идее о некодирующих последовательностях как «мусорной ДНК» (англ. junk DNA).
Теломеры и центромеры содержат малое число генов, но они важны для функционирования и стабильности хромосом^[51][59]. Часто встречающаяся форма некодирующих последовательностей человека — псевдогены, копии генов, инактивированные в результате мутаций^[60]. Эти последовательности нечто вроде молекулярных ископаемых, хотя иногда они могут служить исходным материалом для дупликации и последующей дивергенции генов^[61].
Другой источник разнообразия белков в организме — это использование интронов в качестве «линий разреза и склеивания» в альтернативном сплайсинге^[62].
Наконец, не кодирующие белок последовательности могут кодировать вспомогательные клеточные РНК, например, мяРНК^[63]. Недавнее исследование транскрипции генома человека показало, что 10 % генома даёт начало полиаденилированным РНК^[64], а исследование генома мыши показало, что 62 % его транскрибируется^[65].

Транскрипция и трансляция

Генетическая информация, закодированная в ДНК, должна быть прочитана и в конечном итоге выражена в синтезе различных биополимеров, из которых состоят клетки. Последовательность оснований в цепочке ДНК напрямую определяет последовательность оснований в РНК, на которую она «переписывается» в процессе, называемом транскрипцией. В случае мРНК эта последовательность определяет аминокислоты белка. Соотношение между нуклеотидной последовательностью мРНК и аминокислотной последовательностью определяется правилами трансляции, которые называются генетическим кодом. Генетический код состоит из трёхбуквенных «слов», называемых кодонами, состоящих из трёх нуклеотидов (то есть ACT, CAG, TTT и т. п.).
Во время транскрипции нуклеотиды гена копируются на синтезируемую РНК РНК-полимеразой. Эта копия в случае мРНК декодируется рибосомой, которая «читает» последовательность мРНК, осуществляя спаривание матричной РНК с транспортными РНК, которые присоединены к аминокислотам. Поскольку в трёхбуквенных комбинациях используются 4 основания, всего возможны 64 кодона (4³ комбинации). Кодоны кодируют 20 стандартных аминокислот, каждой из которых соответствует в большинстве случаев более одного кодона. Один из трёх кодонов, которые располагаются в конце мРНК, не означает аминокислоту и определяет конец белка, это «стоп» или «нонсенс» кодоны — TAA, TGA, TAG.

Репликация

Деление клеток необходимо для размножения одноклеточного и роста многоклеточного организма, но до деления клетка должна удвоить геном, чтобы дочерние клетки содержали ту же генетическую информацию, что и исходная клетка. Из нескольких теоретически возможных механизмов удвоения (репликации) ДНК реализуется полуконсервативный. Две цепочки разделяются, а затем каждая недостающая комплементарная последовательность ДНК воспроизводится ферментом ДНК-полимеразой. Этот фермент синтезирует полинуклеотидную цепь, находя правильный нуклеотид через комплементарное спаривание оснований и присоединяя его к растущей цепочке. ДНК-полимераза не может начинать новую цепь, а может лишь наращивать уже существующую, поэтому она нуждается в короткой цепочке нуклеотидов — (праймере), синтезируемом праймазой. Так как ДНК-полимеразы могут синтезировать цепочку только в направлении 5′ —> 3′, антипараллельные цепи ДНК копируются по-разному: одна цепь синтезируется непрерывно, а вторая прерывчато^[66].

Взаимодействие с белками

Все функции ДНК зависят от её взаимодействия с белками. Взаимодействия могут быть неспецифическими, когда белок присоединяется к любой молекуле ДНК, или зависеть от наличия особой последовательности. Ферменты также могут взаимодействовать с ДНК, из них наиболее важные — это РНК-полимеразы, которые копируют последовательность оснований ДНК на РНК в транскрипции или при синтезе новой цепи ДНК — репликации.

Структурные и регуляторные белки

Хорошо изученными примерами взаимодействия белков и ДНК, не зависящего от нуклеотидной последовательности ДНК, является взаимодействие со структурными белками. В клетке ДНК связана с этими белками, образуя компактную структуру, которая называется хроматин. У прокариот хроматин образован при присоединении к ДНК небольших щелочных белков — гистонов, менее упорядоченный хроматин прокариот содержит гистон-подобные белки^[67][68]. Гистоны формируют дискообразную белковую структуру — нуклеосому, вокруг каждой из которых вмещается два оборота спирали ДНК. Неспецифические связи между гистонами и ДНК образуются за счёт ионных связей щелочных аминокислот гистонов и кислотных остатков сахарофосфатного остова ДНК^[69]. Химические модификации этих аминокислот включают метилирование, фосфорилирование и ацетилирование^[70]. Эти химические модификации изменяют силу взаимодействия между ДНК и гистонами, влияя на доступность специфических последовательностей для факторов транскрипции и изменяя скорость транскрипции^[71]. Другие белки в составе хроматина, которые присоединяются к неспецифическим последовательностям — белки с высокой подвижностью в гелях, которые ассоциируют большей частью с согнутой ДНК^[72]. Эти белки важны для образования в хроматине структур более высокого порядка^[73].

Особая группа белков, присоединяющихся к ДНК — это белки, которые ассоциируют с одноцепочечной ДНК. Наиболее хорошо охарактеризованный белок этой группы у человека — репликационный белок А, без которого невозможно протекание большинства процессов, где расплетается двойная спираль, включая репликацию, рекомбинацию и репарацию. Белки этой группы стабилизируют одноцепочечную ДНК и предотвращают формирование стеблей-петель или деградации нуклеазами^[74].

В то же время другие белки узнают и присоединяются к специфическим последовательностям. Наиболее изученная группа таких белков — различные классы факторов транскрипции, то есть белки, регулирующие транскрипцию. Каждый из этих белков узнаёт свою последовательность, часто в промоторе, и активирует или подавляет транскрипцию гена. Это происходит при ассоциации факторов транскрипции с РНК-полимеразой либо напрямую, либо через белки-посредники. Полимераза ассоциирует сначала с белками, а потом начинает транскрипцию^[75]. В других случаях факторы транскрипции могут присоединяться к ферментам, которые модифицируют находящиеся на промоторах гистоны, что изменяет доступность ДНК для полимераз^[76].

Так как специфические последовательности встречаются во многих местах генома, изменения в активности одного типа фактора транскрипции могут изменить активность тысяч генов^[77]. Соответственно, эти белки часто регулируются в процессах ответа на изменения в окружающей среде, развития организма и дифференцировки клеток. Специфичность взаимодействия факторов транскрипции с ДНК обеспечивается многочисленными контактами между аминокислотами и основаниями ДНК, что позволяет им «читать» последовательность ДНК. Большинство контактов с основаниями происходит в главной бороздке, где основания более доступны^[22].

Ферменты, модифицирующие ДНК

Топоизомеразы и хеликазы

В клетке ДНК находится в компактном, т. н. суперскрученном состоянии, иначе она не смогла бы в ней уместиться. Для протекания жизненно важных процессов ДНК должна быть раскручена, что производится двумя группами белков — топоизомеразами и хеликазами.

Топоизомеразы — ферменты, которые имеют и нуклеазную, и лигазную активности. Они изменяют степень суперскрученности в ДНК. Некоторые из этих ферментов разрезают спираль ДНК и позволяют вращаться одной из цепей, тем самым уменьшая уровень суперскрученности, после чего фермент заделывает разрыв^[47]. Другие ферменты могут разрезать одну из цепей и проводить вторую цепь через разрыв, а потом лигировать разрыв в первой цепи^[78]. Топоизомеразы необходимы во многих процессах, связанных с ДНК, таких как репликация и транскрипция^[48].

Хеликазы — белки, которые являются одним из молекулярных моторов. Они используют химическую энергию нуклеотидтрифосфатов, чаще всего АТФ, для разрыва водородных связей между основаниями, раскручивая двойную спираль на отдельные цепочки^[79]. Эти ферменты важны для большинства процессов, где белкам необходим доступ к основаниям ДНК.

Нуклеазы и лигазы

В различных процессах, происходящих в клетке, например, рекомбинации и репарации, участвуют ферменты, способные разрезать и восстанавливать целостность нитей ДНК. Ферменты, разрезающие ДНК, носят название нуклеаз. Нуклеазы, которые гидролизуют нуклеотиды на концах молекулы ДНК, называются экзонуклеазами, а эндонуклеазы разрезают ДНК внутри цепи. Наиболее часто используемые в молекулярной биологии и генетической инженерии нуклеазы — это эндонуклеазы рестрикции (рестриктазы), которые разрезают ДНК около специфических последовательностей. Например, фермент EcoRV (рестрикционный фермент № 5 из ‘E. coli’) узнаёт шестинуклеотидную последовательность 5′-GAT|ATC-3′ и разрезает ДНК в месте, указанном вертикальной линией. В природе эти ферменты защищают бактерии от заражения бактериофагами, разрезая ДНК фага, когда она вводится в бактериальную клетку. В этом случае нуклеазы — часть системы модификации-рестрикции^[80]. ДНК-лигазы «сшивают» концы фрагментов ДНК между собой, катализируя формирование фосфодиэфирной связи с использованием энергии АТФ.
Рестрикционные нуклеазы и лигазы используются в клонировании и фингерпринтинге.

Полимеразы

Существует также важная для метаболизма ДНК группа ферментов, которые синтезируют цепи полинуклеотидов из нуклеозидтрифосфатов — ДНК-полимеразы. Они добавляют нуклеотиды к 3′-гидроксильной группе предыдущего нуклеотида в цепи ДНК, поэтому все полимеразы работают в направлении 5′—> 3′^[81]. В активном центре этих ферментов субстрат — нуклеозидтрифосфат — спаривается с комплементарным основанием в составе одноцепочечной полинуклеотидной цепочки — матрицы.

В процессе репликации ДНК ДНК-зависимая ДНК-полимераза синтезирует копию исходной последовательности ДНК. Точность очень важна в этом процессе, так как ошибки в полимеризации приведут к мутациям, поэтому многие полимеразы обладают способностью к «редактированию» — исправлению ошибок. Полимераза узнаёт ошибки в синтезе по отсутствию спаривания между неправильными нуклеотидами. После определения отсутствия спаривания активируется 3′—> 5′ экзонуклеазная активность полимеразы, и неправильное основание удаляется^[82]. В большинстве организмов ДНК-полимеразы работают в виде большого комплекса, называемого реплисомой, которая содержит многочисленные дополнительные субъединицы, например, хеликазы^[83].

РНК-зависимые ДНК-полимеразы — специализированный тип полимераз, которые копируют последовательность РНК на ДНК. К этому типу относятся обратная транскриптаза, которая содержится в ретровирусах и используется при инфекции клеток, а также теломераза, необходимая для репликации теломер^[84]. Теломераза — необычный фермент, потому что она содержит собственную матричную РНК^[51].

Транскрипция осуществляется ДНК-зависимой РНК-полимеразой, которая копирует последовательность ДНК одной цепочки на мРНК. В начале транскрипции гена РНК-полимераза присоединяется к последовательности в начале гена, называемой промотором, и расплетает спираль ДНК. Потом она копирует последовательность гена на матричную РНК до тех пор, пока не дойдёт до участка ДНК в конце гена — терминатора, где она останавливается и отсоединяется от ДНК. Также как ДНК-зависимая ДНК-полимераза человека, РНК-полимераза II, которая транскрибирует большую часть генов в геноме человека, работает в составе большого белкового комплекса, содержащего регуляторные и дополнительные единицы^[85].

Генетическая рекомбинация

Двойная спираль ДНК обычно не взаимодействует с другими сегментами ДНК, и в человеческих клетках разные хромосомы пространственно разделены в ядре^[86]. Это расстояние между разными хромосомами важно для способности ДНК действовать в качестве стабильного носителя информации. В процессе рекомбинации с помощью ферментов две спирали ДНК разрываются, обмениваются участками, после чего непрерывность спиралей восстанавливается, поэтому обмен участками негомологичных хромосом может привести к повреждению целостности генетического материала.

Рекомбинация позволяет хромосомам обмениваться генетической информацией, в результате этого образуются новые комбинации генов, что увеличивает эффективность естественного отбора и важно для быстрой эволюции новых белков^[87]. Генетическая рекомбинация также играет роль в репарации, особенно в ответе клетки на разрыв обеих цепей ДНК^[88].

Самая распространённая форма кроссинговера — это гомологичная рекомбинация, когда принимающие участие в рекомбинации хромосомы имеют очень похожие последовательности. Иногда в качестве участков гомологии выступают транспозоны. Негомологичная рекомбинация может привести к повреждению клетки, поскольку в результате такой рекомбинации возникают транслокации. Реакция рекомбинации катализируется ферментами, которые называются рекомбиназы, например, Cre. На первом этапе реакции рекомбиназа делает разрыв в одной из цепей ДНК, позволяя этой цепи отделиться от комплементарной цепи и присоединиться к одной из цепей второй хроматиды. Второй разрыв в цепи второй хроматиды позволяет ей также отделиться и присоединиться к оставшейся без пары цепи из первой хроматиды, формируя структуру Холлидея. Структура Холлидея может передвигаться вдоль соединённой пары хромосом, меняя цепи местами. Реакция рекомбинации завершается, когда фермент разрезает соединение, а две цепи лигируются^[89].

Эволюция метаболизма, основанного на ДНК

ДНК содержит генетическую информацию, которая делает возможной жизнедеятельность, рост, развитие и размножение всех современных организмов. Однако как долго в течение четырёх миллиардов лет истории жизни на Земле ДНК была главным носителем генетической информации, неизвестно. Существуют гипотезы, что РНК играла центральную роль в обмене веществ, поскольку она может и переносить генетическую информацию, и осуществлять катализ с помощью рибозимов^[90][91][92]. Кроме того, РНК — один из основных компонентов «фабрик белка» — рибосом. Древний РНК-мир, где нуклеиновая кислота была использована и для катализа, и для переноса информации, мог послужить источником современного генетического кода, состоящего из четырёх оснований. Это могло произойти в результате того, что число оснований в организме было компромиссом между небольшим числом оснований, увеличивавшим точность репликации, и большим числом оснований, увеличивающим каталитическую активность рибозимов^[93].

К сожалению, древние генетические системы не дошли до наших дней. ДНК в окружающей среде в среднем сохраняется в течение 1 миллиона лет, а потом деградирует до коротких фрагментов. Извлечение ДНК из бактериальных спор, заключённых в кристаллах соли 250 млн лет назад, и определение последовательности генов 16S рРНК^[94], служит темой оживлённой дискуссии в научной среде^[95][96].

См. также

	Дезоксирибонуклеиновая кислота на Викискладе
	Дезоксирибонуклеиновая кислота в Викиновостях

• Вектор (биология)
• Генетическая генеалогия
• Действие излучений на структуру и функции ДНК
• ДНК-дактилоскопия
• Использование ДНК в технологии
• Метилирование ДНК
• Методы секвенирования нового поколения
• Мобильные элементы генома
• Мутация
• Нуклеопротеиды
• РНК
• Секвенирование
• Спиртовая преципитация
• Футпринтинг ДНК
• Центральная догма молекулярной биологии
• Цис-элемент
• ДНК-компьютер

Примечания

Литература

• Альбертс Б., Брей Д., Льюис Дж. и др. Молекулярная биология клетки в 3-х томах. — М.: Мир, 1994. — 1558 с. — ISBN 5-03-001986-3.
• Докинз Р. Эгоистичный ген. — М.: Мир, 1993. — 318 с. — ISBN 5-03-002531-6.
• История биологии с начала XX века до наших дней. — М.: Наука, 1975. — 660 с.
• Льюин Б. Гены. — М.: Мир, 1987. — 544 с.
• Пташне М. Переключение генов. Регуляция генной активности и фаг лямбда. — М.: Мир, 1989. — 160 с. Все форумы > Книга «переключение генов» М. Пташне.
• Уотсон Дж. Д. Двойная спираль: воспоминания об открытии структуры ДНК. — М.: Мир, 1969. — 152 с.

Ссылки

• Методы выделения и исследования ДНК.
• Веб-адреса молекулярно-биологических журналов.
• Международная база данных — последовательности ДНК из разных организмов (англ.).
• Веб-сайт Сэнгеровского Института одного из мировых лидеров в области определения последовательностей ДНК и их анализа (англ.).
• Software for forensic DNA Typing — eQMS::DNA.

дезоксирибонуклеиновая кислота

сокр., ДНК иначе дезоксирибонуклеиновая кислота
(англ. deoxyribonucleic acid сокр., DNA)
— полинуклеотид, состоящий из ковалентно связанных дезоксирибонуклеотидных единиц, обеспечивающий хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живого организма.

Описание

Иллюстрации

Авторы

• Народицкий Борис Савельевич
• Ширинский Владимир Павлович
• Нестеренко Людмила Николаевна

Источники

1. Alberts B., Johnson A., Lewis J. et al. Molecular Biology of the Cell. 4th ed. — N.Y.: Garland Publishing, 2002. — 265 p.
2. Глик Б., Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология: Принципы и применение. — М.: Мир, 2002. — 589 с.
3. Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. От клеток к атомам. — М.: Мир, 2002. — 154 с.
4. Watson J .D., Crick F.H.C. Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid // Nature. 1953. V. 171. P. 737–738.

ДЕЗОКСИРИБОНУКЛЕИ́НОВЫЕ КИС­ЛО́ТЫ (ДНК), нук­леи­но­вые ки­сло­ты, со­дер­жа­щие в ка­че­ст­ве уг­ле­вод­но­го ком­по­нен­та де­зок­си­ри­бо­зу. ДНК – осн. ком­по­нент хро­мо­сом всех жи­вых ор­га­низ­мов, ве­ще­ст­во, из ко­то­ро­го по­строе­ны ге­но­мы всех про- и эу­ка­ри­от, а так­же вне­хро­мо­сом­ные на­следств. эле­мен­ты (плаз­ми­ды) и ге­но­мы мн. ви­ру­сов. В клет­ках про­ка­ри­от ДНК ор­га­ни­зо­ва­на в ви­де ком­пакт­но­го об­ра­зо­ва­ния – нук­леои­да. У эу­ка­ри­от она со­дер­жит­ся в яд­рах кле­ток и в ор­га­нел­лах – ми­то­хон­д­ри­ях и хло­ро­пла­стах. В нук­лео­тид­ной по­сле­до­ва­тель­но­сти ДНК за­пи­са­на (ко­ди­ро­ва­на) ге­не­тич. ин­фор­ма­ция о всех при­зна­ках ви­да и осо­бен­но­стях ин­ди­ви­дуу­ма. Все осн. ге­не­тич. про­цес­сы – ре­п­ли­ка­ция, транс­крип­ция и ре­ком­би­на­ция свя­за­ны с функ­цио­ни­ро­ва­ни­ем мо­ле­ку­лы ДНК.

Впер­вые ДНК в ви­де ком­плек­сов с бел­ка­ми (де­зок­си­ри­бо­нук­ле­о­про­теи­дов) бы­ла от­кры­та в 1868 И. Ф. Ми­ше­ром в яд­рах кле­ток гноя и спер­ме рыб. Дол­гое вре­мя счи­та­лось, что ДНК со­дер­жит­ся толь­ко в клет­ках жи­вот­ных, и лишь к сер. 1930-х гг. бы­ло до­ка­за­но (А. Н. Бе­ло­зер­ский), что ДНК – не­пре­мен­ный ком­по­нент ка­ж­дой жи­вой клет­ки. В 1944 амер. мик­ро­био­лог О. Эй­ве­ри с со­труд­ни­ка­ми по­ка­за­ли, что с по­мо­щью ДНК, тща­тель­но очи­щен­ной от всех ос­таль­ных кле­точ­ных ком­по­нен­тов, на­сле­дуе­мый био­ло­гич. при­знак мо­жет быть пе­ре­не­сён из од­ной клет­ки в дру­гую. Тем са­мым бы­ла оп­ре­де­ле­на био­ло­гич. функ­ция ДНК как ве­ще­ст­ва на­след­ст­вен­но­сти.

В кон. 19 – нач. 20 вв. бы­ло ус­та­нов­ле­но, что ДНК пред­став­ля­ют со­бой по­ли­мер­ные мо­ле­ку­лы, мо­но­мер­ны­ми со­став­ляю­щи­ми ко­то­рых слу­жат де­зок­си­ри­бо­нук­ле­о­ти­ды, со­дер­жа­щие ос­тат­ки де­зок­си­ри­бо­зы, фос­фор­ной ки­сло­ты и од­но из че­ты­рёх азо­ти­стых ос­но­ва­ний: пу­ри­но­вых – гуа­ни­на (G) и аде­ни­на (А) и пи­ри­ми­ди­но­вых – ци­то­зи­на (C) и ти­ми­на (Т). В кон. 1940-х – нач. 1950-х гг. в ла­бо­ра­то­рии А. Тод­да бы­ло до­ка­за­но, что един­ст­вен­ным ти­пом меж­нук­лео­тид­ной свя­зи в по­ли­мер­ных це­пях ДНК яв­ля­ет­ся 3’–5′-фос­фо­ди­эфир­ная связь. В это же вре­мя Э. Чар­гафф с со­труд­ни­ка­ми вы­яс­ни­ли осн. за­ко­но­мер­но­сти нук­лео­тид­но­го со­ста­ва ДНК (пра­ви­ла Чар­гаф­фа), наи­бо­лее важ­ная из ко­то­рых – ра­вен­ст­во со­дер­жа­ния ос­тат­ков аде­ни­на и ти­ми­на (А = Т), а так­же гуа­ни­на и ци­то­зи­на (G = C).

Ос­но­вы­ва­ясь на этих дан­ных, в 1953 Дж. Уот­сон и Ф. Крик рас­шиф­ро­ва­ли рент­ге­но­грам­мы кри­стал­лов ДНК, по­лу­чен­ные в ла­бо­ра­то­ри­ях Р. Франк­лин и М. Уил­кин­са, и сде­ла­ли од­но из вы­даю­щих­ся от­кры­тий совр. ес­те­ст­во­зна­ния. Они ус­та­но­ви­ли, что мо­ле­ку­ла ДНК пред­став­ля­ет со­бой ре­гу­ляр­ную спи­раль, со­стоя­щую из двух по­ли­нук­лео­тид­ных це­пей (двой­ная спи­раль). Диа­метр спи­ра­ли по­стоя­нен на про­тя­же­нии всей её дли­ны и ра­вен при­мер­но 2 нм. Дли­на вит­ка спи­ра­ли со­став­ля­ет 3,4 нм. На один ви­ток в од­ной це­пи при­хо­дит­ся при­мер­но 10 нук­лео­тид­ных ос­тат­ков, т. е. меж­нук­лео­тид­ное рас­стоя­ние вдоль оси спи­ра­ли рав­но 0,34 нм. Азо­ти­стые ос­но­ва­ния в двой­ной спи­ра­ли ДНК ле­жат в од­ной плос­ко­сти, ко­то­рая прак­ти­че­ски пер­пен­ди­ку­ляр­на её гл. оси. При этом ос­но­ва­ния, при­над­ле­жа­щие раз­ным це­пям и на­хо­дя­щие­ся на­про­тив друг дру­га, об­ра­зу­ют ком­пле­мен­тар­ные па­ры, ста­би­ли­зи­ро­ван­ные во­до­род­ны­ми свя­зя­ми та­ким об­ра­зом, что аде­нин все­гда спа­рен толь­ко с ти­ми­ном, а гуа­нин – с ци­то­зи­ном (па­ры G – C свя­за­ны ме­ж­ду со­бой тре­мя во­до­род­ны­ми свя­зя­ми, а па­ры А – Т лишь дву­мя). Для ста­би­ли­за­ции струк­ту­ры двой­ной спи­ра­ли ДНК важ­ное зна­че­ние име­ют так­же взаи­мо­дей­ст­вия ме­ж­ду плос­ко­стя­ми со­сед­них ос­но­ва­ний, при­над­ле­жа­щих од­ной и той же це­пи (т. н. стэ­кинг-взаи­мо­дей­ст­вия, от англ. stack – стог, скла­ды­вать в стог, рас­по­ла­гать один над дру­гим).

Из мо­де­ли двой­ной спи­ра­ли Уот­со­на – Кри­ка пря­мо вы­те­ка­ет прин­цип са­мо­вос­про­из­ве­де­ния (уд­вое­ния, ре­п­ли­ка­ции) мо­ле­ку­лы ДНК (а сле­до­ва­тель­но, и лю­бо­го ге­не­тич. ма­те­риа­ла): ес­ли две ком­пле­мен­тар­ные це­пи ДНК раз­де­лить, а за­тем на ка­ж­дой, как на мат­ри­це, по­стро­ить но­вые, стро­го ком­пле­мен­тар­ные им це­пи, то две до­чер­ние дву­спи­раль­ные мо­ле­ку­лы бу­дут иден­тич­ны ма­те­рин­ской. От­кры­тие это­го прин­ци­па по­зво­ли­ло на мо­ле­ку­ляр­ном уров­не объ­яс­нить яв­ле­ние на­след­ст­вен­но­сти и по­ло­жи­ло на­ча­ло мо­ле­ку­ляр­ной био­ло­гии. Прин­цип ком­пле­мен­тар­но­го спа­ри­ва­ния ос­но­ва­ний нук­леи­но­вых ки­слот ле­жит в ос­но­ве всех про­цес­сов пе­ре­да­чи ге­не­тич. ин­фор­ма­ции в клет­ке.

В двой­ной спи­ра­ли ДНК са­ха­ро­фос­фат­ный ос­тов по­ли­нук­лео­тид­ных це­пей об­ра­щён на­ру­жу, а на по­верх­но­сти спи­ра­ли мож­но вы­де­лить две бо­розд­ки: боль­шую – ши­ри­ной 2,2 нм и ма­лую – ши­ри­ной 1,2 нм. Двой­ная спи­раль ДНК, опи­сан­ная Дж. Уот­со­ном и Ф. Кри­ком, – пра­во­зак­ру­чен­ная, а по­ли­нук­лео­тид­ные це­пи в ней ан­ти­па­рал­лель­ны, т. е. на­прав­ле­ны в про­ти­во­по­лож­ные сто­ро­ны, так что 3′-ко­нец од­ной це­пи рас­по­ла­га­ет­ся на­про­тив 5′-кон­ца дру­гой. Она бы­ла на­зва­на В-фор­мой ДНК.

Ока­за­лось, од­на­ко, что двой­ная спи­раль ДНК ха­рак­те­ри­зу­ет­ся су­ще­ст­вен­ным по­ли­мор­физ­мом и при из­ме­не­нии внеш­них ус­ло­вий мо­жет при­ни­мать про­стран­ст­вен­ную струк­ту­ру (кон­фор­ма­цию), от­лич­ную от уот­сон-кри­ков­ской В-фор­мы. Так, при по­ни­же­нии влаж­но­сти в пре­па­ра­те или, напр., при до­бав­ле­нии спир­та к вод­но­му ра­ст­во­ру ДНК она пе­ре­хо­дит в т. н. А-фор­му, от­ли­чаю­щую­ся от В-фор­мы ши­ри­ной и глу­би­ной бо­роз­док, уве­ли­че­ни­ем диа­мет­ра спи­ра­ли, сме­ще­ни­ем пар ос­но­ва­ний к пе­ри­фе­рии спи­ра­ли и их за­мет­ным на­кло­ном по от­но­ше­нию к оси спи­ра­ли, а внут­ри неё об­ра­зу­ет­ся по­лость диа­мет­ром 0,4 нм. В ос­но­ве этих струк­тур­ных пре­вра­ще­ний ле­жит из­ме­не­ние кон­фор­ма­ции ос­тат­ка де­зок­си­ри­бо­зы, что, в свою оче­редь, ве­дёт к из­ме­не­нию рас­стоя­ния ме­ж­ду фос­фат­ны­ми груп­па­ми со­сед­них нук­лео­тид­ных ос­тат­ков од­ной це­пи. При вы­со­кой кон­цен­тра­ции со­лей уча­ст­ки двой­ных спи­ра­лей ДНК с че­ре­дую­щи­ми­ся нук­лео­тид­ны­ми по­сле­до­ва­тель­но­стя­ми ти­па мно­го­крат­но по­вто­ряю­ще­го­ся гуа­но­зин-ци­то­зи­но­во­го ди­нук­ле­о­ти­да (GC) из пра­во­зак­ру­чен­ной фор­мы пе­ре­хо­дят в ле­во­зак­ру­чен­ную. У этой фор­мы ДНК ли­ния, со­еди­няю­щая фос­фат­ные груп­пы, че­рез ка­ж­дые две па­ры име­ет из­лом и при­ни­ма­ет зиг­за­го­об­раз­ный вид. Та­кая кон­фор­ма­ция ДНК на­зы­ва­ет­ся Z-фор­мой (от англ. zigzag). Хо­тя по­ли­мор­физм ДНК мо­жет иг­рать су­ще­ст­вен­ную роль в ре­гу­ля­ции ак­тив­но­сти ге­нов, пря­мых дан­ных о на­ли­чии у двой­ной спи­ра­ли ДНК in vivo иных кон­фор­ма­ций, кро­ме В-фор­мы, по­ка нет.

Важ­ным свой­ст­вом двой­ных спи­ра­лей ДНК яв­ля­ет­ся их мик­ро­ге­те­ро­ген­ность, об­на­ру­жи­вае­мая рент­ге­но­ст­рук­тур­ным ана­ли­зом вы­со­ко­го раз­ре­ше­ния. Она обу­слов­ле­на тон­ки­ми раз­ли­чия­ми в кон­фор­ма­ции нук­лео­тид­ных ос­тат­ков, по­яв­ле­ние ко­то­рых за­ви­сит от по­сле­до­ва­тель­но­сти рас­по­ло­же­ния нук­лео­ти­дов в це­пи, и про­яв­ля­ет­ся в об­ра­зо­ва­нии ха­рак­тер­ных из­ги­бов и из­ло­мов. Та­кие осо­бен­но­сти струк­ту­ры мо­ле­ку­лы ДНК, не­со­мнен­но, долж­ны быть свя­за­ны с её функ­цио­ни­ро­ва­ни­ем.

При на­ли­чии в мо­ле­ку­ле ДНК по­вто­ряю­щих­ся по­сле­до­ва­тель­но­стей (па­лин­дро­мов) мо­гут фор­ми­ро­вать­ся па­ры не толь­ко ме­ж­ду ос­но­ва­ния­ми про­ти­во­по­лож­ных це­пей, но и в пре­де­лах од­ной це­пи, что соз­да­ёт воз­мож­ность об­ра­зо­ва­ния свя­зан­ных во­до­род­ны­ми свя­зя­ми свое­об­раз­ных шпи­лек с пет­ля­ми.

При по­вы­ше­нии темп-ры или рН раст­во­ров ДНК, в при­сут­ст­вии ря­да ор­га­нич. ве­ществ и др. со­еди­не­ний про­ис­хо­дит де­на­ту­ра­ция ДНК – раз­рыв во­до­род­ных свя­зей ме­ж­ду па­ра­ми ос­но­ва­ний и раз­ру­ше­ние ре­гу­ляр­ной струк­ту­ры двой­ной спи­ра­ли, ко­то­рое за­вер­ша­ет­ся пол­ным раз­де­ле­ни­ем це­пей. Бла­го­да­ря коо­пе­ра­тив­но­му ха­рак­те­ру внут­ри­мо­ле­ку­ляр­ных взаи­мо­дей­ст­вий, ста­би­ли­зи­рую­щих двой­ную спи­раль, этот про­цесс на­по­ми­на­ет фа­зо­вый пе­ре­ход и по­это­му на­зы­ва­ет­ся плав­ле­ни­ем ДНК. В ус­ло­ви­ях, оп­ти­маль­ных для об­ра­зо­ва­ния двой­ной спи­ра­ли, отд. ком­пле­мен­тар­ные це­пи ДНК спо­соб­ны ре­ас­со­ции­ро­вать с вос­ста­нов­ле­ни­ем ис­ход­ной дву­спи­раль­ной струк­ту­ры (ре­на­ту­ра­ция ДНК). Это свой­ст­во ле­жит в ос­но­ве ме­то­да мо­ле­ку­ляр­ной гиб­ри­ди­за­ции нук­леи­но­вых ки­слот, ко­то­рый по­зво­ля­ет вы­яв­лять сте­пень сход­ст­ва нук­лео­тид­ных по­сле­до­ва­тель­но­стей мо­ле­кул ДНК или ДНК и РНК, осо­бен­но­сти их ор­га­ни­за­ции, в т. ч. на­ли­чие и чис­ло по­вто­ров (см. Нук­лео­тид­ные по­сле­до­ва­тель­но­сти).

По­сле­до­ва­тель­ность че­ре­до­ва­ния нук­лео­тид­ных ос­тат­ков в ДНК (пер­вич­ная струк­ту­ра) у раз­ных ор­га­низ­мов стро­го ин­ди­ви­ду­аль­на и слу­жит важ­ней­шей ха­рак­те­ри­сти­кой, от­ли­чаю­щей од­ну мо­ле­ку­лу ДНК от дру­гой и со­от­вет­ст­вен­но один ген или один ре­гу­ля­тор­ный ге­не­тич. эле­мент от дру­го­го. Раз­ме­ры мо­ле­кул ДНК варь­и­ру­ют от не­сколь­ких ты­сяч пар нук­лео­ти­дов (т. п. н.) у плаз­мид и не­ко­то­рых ви­ру­сов до со­тен т. п. н. у выс­ших ор­га­низ­мов. Со­дер­жа­ние ДНК в раз­ных ор­га­низ­мах так­же раз­лич­но и по чис­лу об­ра­зую­щих её нук­лео­ти­дов со­став­ля­ет от 5·10⁶ у бак­те­рий до 2·10¹¹ пар нук­лео­ти­дов (п. н.) у выс­ших рас­те­ний (в рас­чё­те на га­п­ло­ид­ный ге­ном). Эти ги­гант­ские мо­ле­ку­лы чрез­вы­чай­но ком­пакт­но упа­ко­ва­ны в клет­ках или ви­ру­сах. В про­ка­рио­тич. нук­лео­ти­де та­кая ук­лад­ка под­дер­жи­ва­ет­ся не­боль­шим ко­ли­че­ст­вом спец. бел­ков и, ве­ро­ят­но, ри­бо­нук­леи­но­вы­ми ки­сло­та­ми (РНК). Опи­са­но неск. уров­ней упа­ков­ки эу­ка­рио­ти­че­ской ДНК с по­мо­щью уни­вер­саль­но­го на­бо­ра гис­то­нов и не­ко­то­рых не­гис­то­но­вых бел­ков, при­во­дя­щих к об­ра­зо­ва­нию осн. ком­по­нен­та хро­мо­со­мы – хро­ма­ти­на. Напр., дли­на ДНК са­мой боль­шой хро­мо­со­мы че­ло­ве­ка рав­на 8 см, но в хро­мо­со­ме (в со­стоя­нии ми­то­за) она не пре­вы­ша­ет 5 мкм.

В яд­рах эу­ка­ри­от (за ис­клю­че­ни­ем га­мет) ДНК пред­став­ле­на дву­мя ко­пия­ми. Ка­ж­дая про- и эу­ка­рио­ти­че­ская хро­мо­со­ма со­дер­жит толь­ко од­ну мо­ле­ку­лу дву­спи­раль­ной ДНК. Ге­ном по­дав­ляю­ще­го боль­шин­ст­ва ви­ру­сов так­же пред­став­лен дву­спи­раль­ной ДНК, и лишь не­ко­то­рые фа­ги в ка­че­ст­ве ге­ном­ной со­дер­жат од­но­тя­же­вую коль­це­вую или ли­ней­ную мо­ле­ку­лу ДНК.

В коль­цо замк­ну­ты мо­ле­ку­лы дву­ни­те­вых ДНК про­ка­рио­тич. хро­мо­со­мы, плаз­мид и мн. ви­ру­сов, ДНК ми­то­хон­д­рий и хло­ро­пла­стов. При этом ес­ли цепь ко­ва­лент­но-не­пре­рыв­на (т. е. все фос­фо­ди­эфир­ные свя­зи замк­ну­ты), то цик­лич. ДНК мо­гут на­хо­дить­ся в сверх­спи­ра­ли­зо­ван­ной фор­ме, ко­гда ни­ти двой­ной спи­ра­ли мно­го­крат­но за­це­п­ле­ны друг с дру­гом. В клет­ке сверх­вит­ки соз­да­ют­ся и раз­ру­ша­ют­ся фер­мен­та­ми то­пои­зо­ме­ра­за­ми. Цик­ли­че­ская сверх­спи­ра­ли­зо­ван­ная ДНК об­ла­да­ет оп­ре­де­лён­ным за­па­сом энер­гии по срав­не­нию с её ли­ней­ной фор­мой, по­это­му об­ра­зо­ва­ние сверх­вит­ков важ­но для функ­цио­ни­ро­ва­ния ДНК (напр., по­зво­ля­ет раз­ре­шать то­по­ло­гич. труд­но­сти, воз­ни­каю­щие при ре­п­ли­ка­ции). Кро­ме то­го, бла­го­да­ря на­ли­чию сверх­вит­ков мо­гут об­ра­зо­вы­вать­ся не­обыч­ные струк­ту­ры в её мак­ро­мо­ле­ку­ле: кре­сто­об­раз­ные струк­ту­ры (в па­лин­дро­мах), Z-фор­ма, три­ни­те­вые уча­ст­ки, или т. н. Н-фор­ма (в го­мо­пу­рин-го­мо­пи­ри­ми­ди­но­вых бло­ках).

Био­син­тез ДНК (ре­п­ли­ка­ция) осу­ще­ст­в­ля­ет­ся пу­тём мат­рич­но­го син­те­за при уча­стии фер­мен­тов ДНК-по­ли­ме­раз со­вме­ст­но с боль­шой груп­пой вспо­мо­гат. бел­ков и на­хо­дит­ся под кон­тро­лем спец. ре­гу­ля­тор­ных сис­тем клет­ки. In vitro лю­бой уча­сток ДНК мо­жет быть ам­пли­фи­ци­ро­ван с по­мо­щью по­ли­ме­раз­ной цеп­ной ре­ак­ции. В хо­де ре­п­ли­ка­ции in vivo, а так­же по­сле её окон­ча­ния про­ис­хо­дит ме­ти­ли­ро­ва­ние не­боль­шо­го чис­ла оп­ре­де­лён­ных ос­тат­ков ци­то­зи­на с об­ра­зо­ва­ни­ем 5-ме­тил­ци­то­зи­на, пред­став­ляю­щее со­бой спе­ци­фич. про­цесс мо­ди­фи­ка­ции ДНК, не­по­сред­ст­вен­но свя­зан­ный с её по­сле­дую­щим функ­цио­ни­ро­ва­ни­ем. Ме­ти­ли­ро­ва­ние и де­ме­ти­ли­ро­ва­ние ДНК иг­ра­ют важ­ную роль в про­цес­сах эм­брио- и га­ме­то­ге­не­за.

В хо­де жиз­не­дея­тель­но­сти ор­га­низ­мов их ДНК под влия­ни­ем внеш­них фак­то­ров мо­жет под­вер­гать­ся разл. по­вре­ж­даю­щим воз­дей­ст­ви­ям, со­про­во­ж­даю­щим­ся на­ру­ше­ни­ем струк­ту­ры азо­ти­стых ос­но­ва­ний. В хо­де эво­лю­ции клет­ки вы­ра­бо­та­ли за­щит­ные ме­ха­низ­мы, обес­пе­чи­ваю­щие вос­ста­нов­ле­ние ис­ход­ной струк­ту­ры – ре­па­ра­цию ДНК.

В клет­ке ДНК рас­ще­п­ля­ет­ся спе­ци­фич. фер­мен­та­ми – де­зок­си­ри­бо­нук­леа­за­ми. Сре­ди них наи­бо­лее из­вест­ны эн­до­нук­леа­зы ре­ст­рик­ции, за­щи­щаю­щие клет­ку от чу­же­род­ной ДНК и ши­ро­ко при­ме­няе­мые в ге­не­тич. ин­же­не­рии.

В нач. 1970-х гг. Ф. Сен­ге­ром и др. бы­ли раз­ра­бо­та­ны эф­фек­тив­ные ме­то­ды оп­ре­де­ле­ния по­сле­до­ва­тель­но­сти нук­лео­ти­дов в мо­ле­ку­лах ДНК (см. Се­к­ве­ни­ро­ва­ние). В кон. 20 в. на ос­но­ве этих ме­то­дов соз­да­на мощ­ная ав­то­ма­ти­зир. тех­но­ло­гия се­к­ве­ни­ро­ва­ния ДНК, с по­мо­щью ко­то­рой оп­ре­де­ле­на пер­вич­ная струк­ту­ра ДНК пол­ных ге­но­мов мн. ви­ру­сов, ми­то­хон­д­рий, хло­ро­пла­стов, бак­те­рий, рас­те­ний и жи­вот­ных. К 2004 бы­ло за­вер­ше­но оп­ре­де­ле­ние нук­лео­тид­ной по­сле­до­ва­тель­но­сти прак­ти­че­ски все­го ге­но­ма че­ло­ве­ка (бо­лее трёх млрд. п. н.). Эти ра­бо­ты сти­му­ли­ро­ва­ли раз­ви­тие био­ин­фор­ма­ти­ки и по­ло­жи­ли на­ча­ло но­во­му раз­де­лу мо­ле­ку­ляр­ной ге­не­ти­ки – ге­но­ми­ке.

Ин­фор­ма­ция о нук­лео­тид­ных по­сле­до­ва­тель­но­стях ДНК ши­ро­ко ис­поль­зу­ет­ся при соз­да­нии ре­ком­би­нант­ных ДНК – мо­ле­кул с за­дан­ны­ми свой­ст­ва­ми, вклю­чаю­щих струк­тур­ные эле­мен­ты ДНК раз­ных ор­га­низ­мов (см. Ге­не­ти­че­ская ин­же­не­рия), а так­же при кон­ст­руи­ро­ва­нии но­вых бел­ков (см. Бел­ко­вая ин­же­не­рия). Зна­ние пер­вич­ной струк­ту­ры ДНК важ­но при ана­ли­зе на­следств. и он­ко­ло­гич. за­бо­ле­ва­ний, иден­ти­фи­ка­ции лич­но­сти (см. ДНК-ти­пи­ро­ва­ние), при ам­пли­фи­ка­ции и вы­де­ле­нии оп­ре­де­лён­ных ге­нов, ре­гу­ля­тор­ных эле­мен­тов и др. функ­цио­наль­но важ­ных уча­ст­ков ДНК.

Наследственный материал человека, известный как дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК, представляет собой длинную молекулу, содержащую информацию, необходимую организму для развития и размножения. ДНК находится в каждой клетке тела и передается от родителя к ребенку.

ДНК является самовоспроизводящимся материалом, который есть в каждом живом организме. Проще говоря, это носитель всей генетической информации. Он содержит своеобразные инструкции, необходимые организму для развития, роста, размножения. Это одна длинная молекула, которая содержит наш генетический «код». Этот «код» является отправной точкой для нашего развития, но влияние внешних факторов, таких как наш образ жизни, окружающая среда и питание, в конечном итоге формируют человека. 

Из чего состоит ДНК?

ДНК состоит из молекул, известных как нуклеотиды. Каждый нуклеотид содержит сахарную и фосфатную группу, а также азотистые основания. Эти азотистые основания далее подразделяются на четыре типа, в том числе:

• аденин (А)
• цитозин (С)
• гуанин (G)
• тимин (T)

Структура ДНК представляет собой двухцепочечную спираль, и она напоминает вид витой лестницы. Сахар и фосфаты — это нуклеотидные нити, которые образуют длинные стороны. Основания азота — это ступеньки. Каждая ступенька на самом деле представляет собой два типа азотистых оснований, которые соединяются вместе, образуя целостную ступеньку и удерживая длинные нити нуклеотидов вместе.

Скачайте наглядный материал в большом разрешении

ДНК человека уникальна тем, что состоит из почти 3 миллиардов пар оснований, и около 99 процентов из них одинаковы для каждого человека. Тем не менее, именно последовательность этих оснований определяет, каким будет этот организм.

Подумайте о ДНК как об отдельных буквах алфавита — буквы объединяются друг с другом в определенном порядке, образуя слова, предложения и истории. Та же самая идея верна для ДНК: то, как азотистые основания упорядочены в последовательностях ДНК, формирует гены, которые «говорят» вашим клеткам, как производить белки. Рибонуклеиновая кислота (РНК), другой тип нуклеиновой кислоты, образуется в процессе транскрипции (при репликации ДНК). Функция РНК заключается в том, чтобы транслировать генетическую информацию из ДНК в белки, когда она декодируется рибосомой.

Как работает ДНК ?

ДНК содержит жизненно важную информацию, которая передается из поколения в поколение. Молекулы ДНК в ядре клетки плотно обвиваются, образуя хромосомы, которые помогают хранить важную информацию в виде генов.

ДНК работает путем копирования себя в эту одноцепочечную молекулу под названием РНК. РНК похожа на ДНК, но она содержит некоторые существенные молекулярные различия, которые выделяют ее. РНК действует как посланник, передавая жизненно важную генетическую информацию в клетке от ДНК через рибосомы для создания белков, которые затем образуют все живое.

Как была обнаружена ДНК?

ДНК была открыта в 1869 году швейцарским исследователем Фридрихом Мишером, который первоначально пытался изучить состав лимфоидных клеток (лейкоцитов). Вместо этого он выделил новую молекулу, которую он назвал нуклеин (ДНК с ассоциированными белками) из ядра клетки. Хотя Мишер был первым, кто определил ДНК как отдельную молекулу, несколько других исследователей и ученых внесли свой вклад в наше понимание ДНК в том виде, в каком мы ее знаем сегодня. И только в начале 1940-х годов роль ДНК в генетическом наследовании начали изучать и понимать.

Кто открыл ДНК?

Полный ответ на вопрос, кто открыл ДНК, сложен, потому что, по правде говоря, многие люди внесли свой вклад в то, что мы знаем об этом сейчас.

1866 — Грегор Мендель, известный как «Отец генетики», был фактически первым, кто предположил, что характеристики передаются из поколения в поколение. Мендель обосновал термины, которые мы все знаем сегодня: рецессивные и доминирующие признаки.

1869 — Фридрих Мишер идентифицировал «нуклеин», выделив молекулу из ядра клетки, которая впоследствии стала известна как ДНК.

1881 — лауреат Нобелевской премии немецкий биохимик Альбрехт Коссель, которому приписывают наименование ДНК, идентифицировал нуклеин как нуклеиновую кислоту. Он также выделил те пять азотистых оснований, которые в настоящее время считаются основными строительными блоками ДНК и РНК: аденин (A), цитозин ©, гуанин (G) и тимин (T) (который заменяется урацилом (U). ) в РНК).

1882 — Вскоре после открытия Косселя Вальтер Флемминг обнаружил митоз в 1882 году, став первым биологом, который выполнил полностью систематическое исследование деления хромосом. Его наблюдения, что хромосомы удваиваются, важны для позже обнаруженной теории наследования.

Начало 1900-х годов — Теодор Бовери и Уолтер Саттон независимо работали над тем, что сейчас известно как теория хромосом Бовери-Саттона или хромосомная теория наследования. Их выводы являются основополагающими в нашем понимании того, как хромосомы переносят генетический материал и передают его из поколения в поколение.

1944 — Освальд Эвери обосновал, что ДНК, а не белки, трансформируют свойства клеток.

1944 — 1950 — Эрвин Чаргафф обнаружил, что ДНК отвечает за наследственность. Его открытия, известные как «Правила Чаргаффа», доказали, что единицы гуанина и цитозина, а также единицы аденина и тимина одинаковы в двухцепочечной ДНК, и он также обнаружил, что ДНК различается у разных видов.

Конец 1940-х годов — Барбара Мак-Клинток обнаружила мобильность генов. Ее открытие «прыгающего гена» или идеи о том, что гены могут перемещаться по хромосоме, принесло ей Нобелевскую премию по физиологии.

1951 — работа Розалинд Франклин доказала спиральную форму ДНК, что было подтверждено Уотсоном и Криком почти два года спустя. Ее выводы были признаны только посмертно.

25 апреля 1953 — Уотсон и Крик, опираясь на достижения Чаргаффа и Франклин, опубликовали структуру двойной спирали ДНК. Этот день во всем мире отмечается как день ДНК.

Будущее ДНК

Мы проделали большой путь с точки зрения нашего понимания ДНК 150 лет назад. Но все же, многое еще предстоит изучить. Полное понимание ДНК всех живых существ может однажды способствовать решению таких проблем, как голод, эпидемии и изменение климата. Потенциал исследований действительно неограничен, и, мягко говоря, захватывающий.