Как пишется днк тест

Всего найдено: 14

Добрый день! уточните, пожалуйста, написание слова «генотерапевтический». В предыдущем ответе у вас дефисное написание: генно-терапевтический и с двумя Н, но в энциклопедии зафиксировано написание ГЕНОТЕРАПИ́Я (от ген и терапия) (генная терапия), направление в медицинской генетике, разрабатывающее метод лечения заболеваний с помощью введения генетического материала (ДНК, РНК) в организм больного с целью его экспрессии (проявления контролируемых им признаков) или изменения экспрессии собственных генов больного (https://bigenc.ru/medicine/text/4420466). Далее в статье есть прилагательное, образованное от генотерапии: Вирусные векторы обладают выраженным в большей или меньшей степени тропизмом к определённой ткани, что может быть использовано для направленной доставки ГЕНОТЕРАПЕВТИЧЕСКОЙ конструкции. Как все-таки правильно писать? Или это разные слова с разным значением? Спасибо!

Ответ справочной службы русского языка

Ответ на вопрос № 273557 мы давали, когда это слово еще не было зафиксировано в нормативных словарях русского языка. Теперь словарная фиксация появилась. В 2019 году Академический орфографический ресурс «АКАДЕМОС» Института русского языка им. В. В. Виноградова РАН зафиксировал написание генотерапевтический.

Исправили предыдущий ответ, чтобы не было разнобоя в ответах.

Скажите, как пишутся слова, состоящие из аббревиатур, к которым с одной или с обеих сторон присоединяются другие слова, через дефис? Например: анти-РСЗО-защита, супер-ПК-антивирус, псевдо-НАТО, квази-СО, ДНК-тест, ПВО-система.

Ответ справочной службы русского языка

Начнем с конца. Слова типа ДНК-тест, ПВО-система зафиксированы академическим «Русским орфографическим словарем», они пишутся через дефис (см. также ресурс «Проверка слова»). Приставка, которая присоединяется к слову, начинающемуся с заглавной буквы, тоже пишется через дефис, и об этом тоже есть информация в словаре. Образования с аббревиатурой в середине пока словарем не отмечены, но по правилам логично писать их с двумя дефисами. Возможно, словами такой модели уже нужно дополнить словарь, передадим Ваш вопрос лексикографам.

Как правильно: 1) Был найден ДНК 2) Было найдно ДНК 3) Была найдена ДНК

Ответ справочной службы русского языка

ДНК – существительное женского рода (по стержневому слову кислота). Верно: была найдена ДНК.

Здравствуйте! Подскажите,пожалуйста, слова малина, малиновка, малиновый являются однкоренными или это слова с омонимичными корням?

Ответ справочной службы русского языка

Эти слова — однокоренные.

Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, какой(ие) из вариантов являются правильными — «необходимо провести тест на ДНК«, «необходимо провести ДНК-тест» или «необходимо провести тест ДНК«?

Ответ справочной службы русского языка

Корректно: ДНК-тест и тест ДНК.

Здравствуйте.
Как правильно писать сокращение ВЧ (высокочастотный, радиотехническая терминология) с последующим словом «вход», через чёрточку (ВЧ-вход) или раздельно (ВЧ вход)? Есть ли общее правило? Спасибо.

Ответ справочной службы русского языка

Сложные слова, первая часть которых — аббревиатура, пишутся через дефис: УКВ-передатчик, МВ-печь, ВИЧ-инфекция, ДНК-содержащий. Поэтому верно: ВЧ-вход.

Подскажите, пожалуйста, какого рода общеупотребительная аббревиатура ДНК?

Ответ справочной службы русского языка

Это существительное женского рода.

Какого рода слово «ДНК» (дезоксирибонуклеиновая кислота)? Почему-то везде говорят «оно».

Ответ справочной службы русского языка

ДНК – существительное женского рода (по стержневому слову кислота).

Скажите, пожалуйста, ДНК-код пишется через дефис?

Ответ справочной службы русского языка

Да, корректно дефисное написание.

Нужны ли пробелы до знака + и после: ДНК + РНК? СПАСИБО

Ответ справочной службы русского языка

Пробелы нужны.

День добрый.
Подскажите, склоняются ли названия организаций, содержащие топонимы и пишущиеся через дефис? — «По заявлению сотруднка «Волга-Днепр» или «По заявлению сотрудника «Волга-Днепра» (авиакомпания)?

Ответ справочной службы русского языка

Лучше не склонять.

Здравствуйте! Я все-таки очень надеюсь получить ответ на вопрос: почему ГМ-продукты, VIP-персона, ДНК-диагностика пишутся через дефис? Есть ли какое-то правило?

Ответ справочной службы русского языка

По правилу неизменяемые приложения (в том числе аббревиатурные) присоединяются к следующим за ними существительным при помощи дефиса.

Здравствуйте! Подскажите, п-та, нужна ли запятая:

Эти процессы генерируют опасные для клетки свободные радикалы, которые, вступая в реакции с ферментами цепи переноса электронов, приводят к еще большему нарушению процесса синтеза ПТФ, а (,) попадая в ядро, вызывают необратимые повреждения ДНК.

Спасибо!

Ответ справочной службы русского языка

Запятая не нужна.

Здрасти, расшифруйте, пожалуйста, ДНК и РНК. Заранее спасибо…

Ответ справочной службы русского языка

_ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота; РНК — рибонуклеиновая кислота_.

Как правильно пишется слово «ДНК-тест»

ДНК-те́ст

ДНК-те́ст, -а

Источник: Орфографический
академический ресурс «Академос» Института русского языка им. В.В. Виноградова РАН (словарная база
2020)

Как я сделал анализ и расшифровку ДНК в «Атласе», Genotek, 23andMe, MyHeritage и ещё в шести сервисах — и что из этого вышло.

Нет, у меня не было задачи делать такое сравнение. Изначально я, заинтересовавшись своим происхождением и заполняя генеалогическое древо на MyHeritage, много раз видел баннер с предложением купить тест ДНК. Несколько недель он мне мозолил глаза, и в какой-то момент я все же клюнул на распродажу и заказал тесты себе и семье.

Пока мне почтой из США шли тесты, я начал изучать сайты и форумы с целью понять, что за зверь такой — ДНК-тесты. Оттуда я понял, что заказанный мной тест в MyHeritage не самый удачный, так как предполагал только неполные данные о происхождении и в нем отсутствовала интерпретация данных о здоровье. А почитав примеры, я понял, что тоже хочу знать больше о своем здоровье.

Ну а там опять начались распродажи. И докупил еще тестов в других лабораториях, даже не дождавшись результатов первого.

Хотя я также покупал тесты жене, детям и другим родственникам в разных лабораториях, сравнивать буду на примере своего.

Я перебрал все самые популярные в России и мире тесты. Глобально можно выделить два направления: происхождение и здоровье. В каких-то сервисах есть только происхождение, в каких-то только здоровье, некоторые содержат и то, и то.

Итого биоматериал я сдал в четырех лабораториях:

Взяв сырые данные, я расшифровывал и интерпретировал их в еще шести сервисах:

В «Атласе», помимо классического ДНК-теста, я сделал еще ДНК-микробиоты. Если будет интересно — напишите, сделаю по нему отдельный материал.

Как происходит сдача биоматериала

Вам присылают специальный сосуд, вы туда сплевываете слюну до деления, заливаете консервирующим раствором из комплекта и отправляете обратно. В случае MyHeritage там не сосуд со слюной, а соскоб с внутренней поверхности щек. Все это самостоятельно, по простой инструкции.

Какие есть нюансы по доставке:

Итак, к результатам. Давайте начнем с происхождения.

Вводные: сам я русский, родился на Дальнем Востоке, мои мама и папа тоже с Дальнего Востока. По одной линии дед и бабушка с Краснодарского края, по другой — из Сибири и Алтайского края. Все русские.

Происхождение в тесте MyHeritage

Здесь вообще территория России почти не используется. Но даже абстрагируясь от непонятного расположения ареалов восточно-европейцев, почему прибалтов у меня 33%, непонятно. Прибалтов точно в роду не было. У жены тоже прибалты. Хотя она и ее родственники совсем из других регионов. Видимо, особенности работы алгоритмов MyHeritage.

Еще MyHeritage — единственный сервис, который увидел во мне немного еврея (1,5%). Но это особенность именно этого сервиса, он родом из Израиля и многим завышает показатель по ашкенази.

В тесте не содержится сведений о гаплогруппах.

По итогу в MyHeritage — очень странное и бестолковое происхождение. Пустая трата денег. Из полезного только сырые данные, которые можно потом интерпретировать.

Количество найденных родственников — 3241 человек. Из России — 89.

Происхождение в тесте 23andMe

А здесь уже что-то похожее на правду. 86,5%, что восточно-европеец. Вот сильно похоже. Остальные цифры ничего не значат. Все показатели ниже 5% обычно воспринимаются как шум и не учитываются.

То есть здесь 23andMe «угадал». Но сделать это было несложно, учитывая, что сервис попросил меня заполнить анкету перед выдачей результатов. Там был вопрос о происхождении, я решил не врать и честно написал, что из России.

Но здесь можно кликнуть на блок восточно-европейцев и получить расклад по регионам.

А вот это уже интереснее. Здесь подсвечены регионы, в которых жили мои предки. Это настолько похоже на правду, что даже пугает.

Гаплогруппа по отцовской линии R-L260 (R1a1a1b1a1a) и по материнской линии H6a1a.

Есть просмотр древних предков по каждой из материнской И отцовской гаплогрупп.

Количество найденных родственников — 1248. Из России — 36.

Происхождение в тесте Genotek

Здесь нет карты. И нет процентов какой-то нации. Здесь просто вероятности, кем я могу быть.

В Genotek есть карта пути следования моих гаплогрупп по отцовской и материнской линиям.

Количество найденных родственников — 14. Все из России.

Происхождение в тесте «Атласа»

Тут красивая карта ареалов. Вроде бы, тест российской компании, но ареал обитания русских только в западной части страны. За Уралом, видимо, русские не живут, по мнению «Атласа».

Еще непонятно соотношение. Чехов с венграми во мне больше, чем русского. Ну, странная тема.

Гаплогруппа по отцовской линии R1a1a1 и по материнской линии H6a1a4.

Здесь есть очень красивая карта отцовской и материнских линий гаплогрупп. Но почему-то не до конца провели их

Родственников не ищет (или я не нашел где).

Происхождение в тесте FamilyTreeDNA

На этот тест я уже не сдавал слюну, а загрузил сырые данные и оплатил интерпретацию.

Удивительное рядом. Граница Восточной Европы проходит четко по границам России. Огромный процент Южной Европы не соответствует моим наблюдениям и другим тестам. Точность теста низкая. Здесь есть серое облако на Дальнем Востоке — это 3%, что обычно считается погрешностью и не учитывается в результатах.

Количество найденных родственников — 933. По месту сортировки нет.

Происхождение в GEDmatch

Из плюсов: GEDmatch — единственный бесплатный тест в подборке по происхождению.

Количество найденных родственников — более 3000 (отображаемый максимум). По месту сортировки нет.

Выводы по происхождению

По разбросу результатов понятно, что еще есть куда расти алгоритмам. С чем справились все тесты — поняли, что я как-то связан с Восточной Европой. Причем в некоторых тестах моя страна не входит в Восточную Европу.

До обновления 23andMe я вообще решил, что все это происхождение по ДНК — гадание на кофейной гуще. Но после обновления 23andMe он стал единственным тестом, который выдал результаты, близкие к реальным. Также это единственный тест, показывающий разбивку по регионам России (с неплохой точностью).

Здоровье

Это, на мой взгляд, самая интересная часть. Гораздо более изученная учеными и точная. Почти все крупные тесты ссылаются на фундаментальные работы при выдаче результатов. Также здесь больше сервисов на рынке, есть что посмотреть.

Итак, поехали.

Здоровье в тесте 23andMe

После результатов происхождения ожидаешь здесь чего-то очень подробного. Но по факту тест нашел у меня предрасположенность к одному заболеванию. И все. Больше никакой информации. Еще есть 45 пунктов Wellness и Traits, которые больше как забавные факты, чем реально полезные вещи.

Как видно из скриншота, 23andMe сообщил, что я «скорее всего, могу почувствовать запах съеденной спаржи в моче» или у меня «скорее всего, мокрая сера в ушах». Что мне делать с этой информацией и главное — зачем мне это знать? Чего-то действительно полезного здесь нет. Вывод — 23andMe лучший в плане происхождения, но совершенно не подходит для определения рисков здоровья.

Здоровье в тесте Genotek

При соблюдении правильного образа жизни я снижаю риск по заболеванию до среднего по популяции.

Есть и информация для врача. По клику на любой из этих генов я попадаю на экран с исследованиями и доказательствами, откуда это взято. Этим разделом уже пользовался мой лечащий эндокринолог.

Помимо раздела со здоровьем, есть раздел «Диета и фитнес», где указаны спортивные предрасположенности, риск травм, предрасположенность по гормонам и нехватке конкретных витаминов и микроэлементов.

Я решил протестировать эти витамины в лаборатории, и действительно, витамина D было очень мало, гомоцистеин и кальций чуть выше верхней границы нормы. После чего добавил в рацион витамин В и привел значение в норму за счет лошадиных доз каждый день в течение нескольких месяцев.

Также тест от Genotek рассчитывает диету и план тренировок в зависимости от цели, но именно к этой функции я отношусь несерьезно. Поэтому пропустим.

Но что интересно, есть уникальная вещь, эффективность лекарств, где собрано огромное количество лекарств и моя личная реакция на них. Вот пример из списка:

Еще здесь есть сервис прогнозирования рисков серьезных заболеваний у детей. Нужно два теста в одном аккаунте иметь, тогда сервис выдаст, какие наследственные заболевания могут возникнуть и с какой вероятностью. У нас с супругой, слава богу, таких не было.

Отчет Genotek самый объемный из всех сервисов, что я видел, очень наглядный и привязанный к реальности.

Здоровье в тесте «Атлас»

Здесь есть, также как и у Genotek, информация о каждом риске.

Что интересно: по здоровью в «Атласе» есть риски, которых нет в Genotek (и тем более в других тестах). Но и в Genotek есть риски, которых нет в «Атласе». Общий объем не такой большой.

Здоровье в Genomlink

Здоровье в Promethese

Этот сервис был первым, куда я загрузил сырой файл из первого своего теста в MyHeritage. И чуть не поседел. Судя по выдаче этого сайта, умирать я буду в муках и от всех возможных болезней. Там сотни разных рисков, читать все это страшно.

Хотя с тех пор прошло больше полугода и выдачу они сократили. Да, еще это бесплатный сервис. Но лично я решил им не пользоваться. Информация плохо структурирована. Исследования, которые влияют на один и тот же риск, разбросаны по тексту, надо вручную выискивать и сопоставлять. Проще воспользоваться сервисами, где это делается автоматически.

Здоровье в Codegen

Очень много разбросанных рисков, взятых из непроверенных источников. Я когда читал, расстраивался с каждой строчкой. Столько негативных предрасположенностей я от себя не ожидал. А потом оказалось, что информация на этом ресурсе не проверена серьезными исследованиями. Поэтому я расслабился и больше на этот сервис не хожу.

Здоровье в Sequencing

Сайт-магазин. Загружаете сюда из любого источника сырые данные, покупаете здесь приложения, которые их расшифровывают. К этому моменту я не стал покупать платные, так как и так стало страшно, сколько денег потратил на изыскания по ДНК. Поэтому посмотрел только бесплатные модули. Ничего примечательного не нашел. То, что видел, — упрощенная копия 23andMe

Выводы по здоровью

Лично мне больше всего понравился тест от Genotek. Он самый объемный, с визуализацией и привязкой к текущей ситуации. Я проверил риски, и они совпали с лабораторной диагностикой. В плане теста здоровья, на мой взгляд, это лучшее из всего, что я пробовал. Как на русском языке, так и на английском.

Хочу отметить тест «Атласа», поставив его на второе место. У него меньшая информативность, но тоже есть расчет рисков исходя из текущей ситуации по анкете.

Остальные популярные тесты, на мой взгляд, больше для развлечения. И меньше подходят для того, чтобы понять риски и скорректировать образ жизни.

Стоимость тестов

Вот важный момент — стоимость. Цены я указал на 4 ноября (в момент обновления статьи). Сейчас идут распродажи во всех сервисах по ДНК. Видимо, в честь Хэллоуина. Позже цены могут измениться.

Myheritage и FTDNA самые доступные тесты. В виду плохого выполнения основной задачи — показа происхождения годятся они только для недорого получения сырых данных, которые можно потом интерпретировать в других местах. В какой из этих лабораторий заказывать — без разницы, тк Myheritage своей лаборатории не имеет и делает на мощностях FTDNA.

Важный момент — при заказе этих тестов — сырые данные в 23andme загрузить будет нельзя. Скачать из 23andme можно, а загрузить в него только из теста Ancietry, который я не покупал, так как он заточен под внутренний рынок США.

Если нужно только происхождение , можно сделать в 23andme и больше не париться, на сегодня я ничего близко к этому не видел.

Если нужно только здоровье и есть возможность, лучше сделать «Атлас» или Genotek. И там, и там, кстати, есть консультация генетика, которая сама по себе стоит недешево. Лично я и обе бесплатные консультации взял к этим тестам, и дополнительную позже в Genotek, и еще консультацию эндокринолога в клинике «Атласа».

Консультации все равно скорее всего понадобятся, здесь хотя бы по одной входит бесплатно. Хотя они больше обзорные и неглубокие. Не стоит на них расчитывать на решение какой-либо проблемы.

Заключение

Сейчас я советую друзьям, когда они спрашивают. что для понимания происхождения лучший на сегодня 23andMe. Благодаря самой большой точности попадания, да еще и с разбивкой по регионам.

Для понимания здоровья лучший Genotek. Это фантастический объем рекомендаций, удобный интерфейс, индивидуальные расчеты в зависимости от возраста и PDF-отчет на 150 страниц рекомендаций по итогам теста.

Есть еще отдельная история с ДНК микробиоты. Тут единственный игрок — «Атлас». Но микробиота не тема сегодняшней статьи. Поэтому ее я не упоминал. Также у «Атласа» довольно неплохая клиника. Имеет смысл сделать там ДНК-тест, если планируете там лечиться.

Вот кроме этих трех компаний, лично для меня, смысла никуда смотреть нет. Разве что на Dantelabs, где можно недорого (относительно) сделать полное секвенирование всего генома, а не только 600–700 тысяч снипов как у всех перечисленных лабораторий выше.

Также важный момент — в тесты от «Атлас» и Genotek входит бесплатная онлайн-консультация генетика по результатам теста. Это приятное дополнение, воспользовался и там, и там. И эта консультация еще больше прояснила направление движения и дальнейшего контроля за здоровьем.

Дисклеймер: я не являюсь генетиком, ученым или врачом. Я простой пользователь, который решил больше узнать о себе и этим поделиться. Прошу извинить за непрофессиональный язык и возможные ошибки.

Для того, чтобы понять, что такое тест ДНК нужно знать основы генетики. Генетический анализ построен на исследовании молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты. Основными и самыми главными функциями которой являются сохранение, изменение и передача наследственной информации в следующее поколение. На этих закономерностях построена вся жизнь на Земле.

Основными структурными элементами это молекулы являются нуклеотиды. Их последовательность в цепи являет собой генетический код, или генетическую память.

Участки ДНК (несколько нуклеотидов), отвечающих за определенный признак называются генами. Если участок имеет известную локализацию (местонахождение) в цепочке — это генетический маркер.

В генах могут происходить мутации, замены одного или нескольких нуклеотидов на другие. Таким образом получаются гены различной формы. Разные формы называются аллелями. При диагностировании предрасположенностей и заболеваний генетики вычислять определенные аллели, которые могут пагубно влияет на функции организма.

Иными словами, ДНК тесты в основном построены на выявление наличия полиморфизмов (различных форм) или на изучение формы гена.

Также существуют пренатальные и неонатальные исследования плода и ребенка на наличие хромосомных патологий. Хромосома — это форма упаковки дезоксирибонуклеиновый кислоты, ее вместилище.

Что представляет собой ДНК-анализ?

Чтобы избежать общих размытых терминов, покажем на нескольких примерах, как происходит генетический тест:

• Установление родства. В данном случае используется набор уникальных маркеров отличающих неродственных особей. Исследуется длина каждого маркера. По законам передачи наследственной информации отец должен передать эти маркеры ребенку. Если более одного не совпало, то родство исключается.
• Хромосомные аномалии. Такие тяжелые заболевания, как синдром Дауна, можно диагностировать на ранних стадиях беременности. С помощью вычисления численного состава хромосом в паре рассчитывается риск наличия патологии.
• Этническое происхождение. Например, происхождение по линии отца определяется с помощью анализа Y-хромосомы, а именно выявлением гаплотипов. По гаплотипам в дальнейшем определяется гаплогруппа и национальный состав.
• Некоторые тесты, например, клинический экзом требуют более широкого тестирования. С помощью секвенирования нового поколения (NGS) исследуются десятки тысяч последовательностей нуклеотидов. Молекула практически «перемалывается» на части и важные ее фрагменты сажаются на матрицу.

Видов днк анализа множество. Генетики подбирают методики и оборудования в зависимости от поставленных задач.

Каким образом проводится исследование?

Теперь зная основы, можно понять, как делается тест ДНК. Анализ — это комплекс сложных и высокотехнологичных стадий обработки исходного материала, биологического образца.

Для получения правильного и точного результата оборудование должно быть настроен и четко откалиброван, а генетики должны обладать знаниями и опытом в этой области.

В независимости от типа материала или целей исследования, анализ имеет четыре основных стадии:

• Выделение чистой ДНК из образца. С помощью специальных реагентов и оборудования из полученных материалов специалист переводит молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты в раствор или в осадок. В зависимости от типа образца может потребоваться дополнительная обработка и очистка. Эта стадия может занять от одного до трех дней.
• ПЦР. После выделения получается очень малое количество днк, которое недостаточно для детекции анализирующим оборудованием. Для увеличения объемов проходит реакция ПЦР (полимеразную цепную реакцию). На специальном приборе амплификаторе в присутствии полимеразы происходит многократное увеличение участков цепи путем копирования участков.
• Анализ. Достаточное количество ДНК получено. Теперь ее надо исследовать. Раствор загружается в анализатор для электрофореза. После фореза начинается одна из наиболее квалифицированных стадий — расшифровка и выдача заключения.
• Интерпретация данных. Специалист получает на компьютере данные с анализатора и заводит их в программное обеспечение. Для обычного человека это представляется набором цифр и линий, странными таблицами. Но эксперт видит в этом генетическую информацию. Результаты экспертизы заносятся в бланк отчета, который подписывается экспертом и заверяется печатью лаборатории.

Это общая схема ДНК анализа. В нее могут быть включены стадии измерения концентрации, обратного секвенирования и т.д.

Что необходимо для проведения экспертизы?

Для любого анализа нужны образцы биологического материала. Определение родства, заболеваний или полногеномное секвенирование, все требует наличие ДНК. Образцы различаются между собой. Некоторые виды исследований могут выполняться строго при наличии определенного материала.

Неинвазивная диагностика плода предусматривает наличие крови матери. Из крови выделяется геном плода, которая далее подвергается анализу. Онкогенетика иногда предполагает биопсию раковой опухоли. Исследование замершей беременности — хорион или амниотическую жидкость.

Самым распространенным и простым биоматериалом является соскоб буккального эпителия (ротовой мазок). Он часто используется в экспертизе на отцовство и родство. Буккальный эпителий легко брать. Эта процедура безболезненна и не требует специального образования или навыков.

Когда можно и нельзя делать генетический анализ?

Специальных общий ограничений нет. Тест ДНК можно проводить в любом днк:

• Ротовой мазок не рекомендуется брать в течение часа после употребления пищи, курения или принятия алкоголя. Грудным детям нужно выдержать не менее двух часов после кормления.
• Для определения синдрома Дауна и других хромосомных патологий существую ограничения до 9-и акушерских недель.
• При переливании крови или трансплантации органов длительный период времени не рекомендуется делать тесты.

Существуют еще редкие генетические мутации, способные исказить результаты анализа.

Интересно, что тест на отцовство у однояйцевых близнецов не даст ответов на вопросы. У обоих будет один и тот же результат.

Для того, чтобы правильно подобрать исследование лучше заранее проконсультироваться со специалистами. Эксперты ДНК лаборатории «ИнЛаб Генетикс» дадут квалифицированную консультацию и помогут с выбором.

Насколько точна расшифровка генома ДНК, и можно ли ей доверять? Какие виды тестирования может предложить современный рынок медицинских услуг? Зачем это обычному человеку, и какая от этого польза? Анализ, ДНК, расшифровка: попробуем подробно ответить на эти и другие вопросы в этой статье.

ДНК экспертиза: определение и описание

ДНК экспертиза это выявление индивидуальных особенностей организма человека путем расшифровки его генетического кода. На сегодняшний день на рынке услуг по ДНК тестированию предлагается несколько основных тестов, которые широко применяются в медицине, спорте и криминалистике:

•  Тест на установление отцовства и родства, как такового.
•  Предрасположенности и противопоказания в спорте.
•  Диагностика вирусных и инфекционных заболеваний на ранней инкубационной стадии позволяет определить наличие инфекции даже при наличии всего одной молекулы в образце.(когда болезнь еще ни как себя не проявляет и выявить её иным способом не возможно).
•  Диагностика наследственных заболеваний, предрасположенности к заболеваниям и выявление аллергических реакций.
•  Подробный анализ национальности и всех этносов в роду.
•  Определение личности человека по ДНК

Как расшифровывают результаты ДНК-теста

ДНК тест, расшифровка и экспертиза генома проходит в несколько основные стадии:

1.      Исследователи выделяют интересующие их клетки. На этом этапе можно определить наличие инфекций и вирусов, даже если содержание чужеродного ДНК в образце минимально возможное.
2.      Синтез (размножение) выделенных клеток методом полимеразной цепной реакции. Именно благодаря этому методу можно провести подробное исследование генетического кода, имея минимальное количество биоматериала для исследований.
3.      Секвенирование. Определение нуклеотидной и аминокислотной последовательности ДНК. На этой стадии либо выделяются конкретные участки дезоксирибонуклеиновой кислоты для более глубокого их анализа, либо вся цепочка, если необходимо провести комплексное исследование. Эти участки столь малы, что для удобства изучения их приходится подкрашивать специальной флуоресцентной краской.
4.      Расшифровка результатов. Компетентный специалист составляет подробный отчет по результатам проведенного исследования и рекомендации к нему, если в этом есть необходимость.

Достоверность теста

ДНК-тестирования это высокоточная методика изучения микромира организма и микропроцессов в нём. Расшифровка теста происходит на основе генетической базы, над пополнением которой работают многие мировые ученые и институты. Более точных методик диагностики по направления, которые предлагают разные варианты тестирования, на сегодняшний день нет.

На отцовство: индекс

ДНК-тестирование на отцовство это одно из самых известных в обществе исследований, вызывающее наибольший общественный резонанс. Результаты такое исследования имеют юридическую силу и являются достаточным основанием для принятия решения в судебном порядке. В чем же заключается суть тестирования?

Несомненно, многие знают, что спираль ДНК человека имеет двойную структуру. Так, часть генотипа ребенок заимствует от матери, а часть от отца. Сравнение аллелей (различных форм одного и того же гена) ребенка и отца (и в некоторых случаях матери) может подтвердить вероятность отцовства с точностью до 99,99%. Считается, что 100% результат не возможен, поскольку всегда есть вероятность наличия у потенциального отца близнеца. Опровергается же отцовство стопроцентно.

Основной показатель, по которым вычисляется родственная связь, называется «индексом отцовства». Не углубляясь в сложные термины, в общих чертах это показатель того, насколько аллели ребенка и потенциального отца схожи в различных областях генокода.

Для стандартизации результатов и исключения возможных ошибок расшифровки теста на отцовство, международная организация идентификации человека установила следующие пороговые значения для определения отцовства:

1.      99,75 – 99,99% полностью доказанное отцовство
2.      99 – 99,7%  высокая вероятность родства
3.      95 – 98,5 отцовство не исключено, но и не доказано
4.      90 – 94,5 небольшая вероятность родственной связи

На родство

В последние году всё большую популярность обретает тестирование на определение национальности. И речь тут не только в стремлении людей к самоидентификации: кому-то это необходимо для переезда в другую страну и получения гражданства, а кто-то хочет восстановить свое родовое древо и имеет представление о своих предках.

Зачастую результаты удивляют и имеют мало общего с тем, что представлял себе клиент до их получения. Порой результаты исследований таковы, что и вовсе могут сильно изменить отношение человека к другим народностям, и расширить понимание глубокой взаимосвязи между всеми людьми.

Так же, тестирование можно провести без согласия тестируемого и предоставить ему результаты в качестве оригинального подарка.

Врожденные заболевания

Избежать многих рисков и продлить свою жизнь может помочь своевременное исследование на врожденные заболевания и предрасположенности к таковым. Предупрежден – значит вооружен. И это полностью характеризует всю пользу подобного анализа. На сегодняшний день специалисты способны выявить до 6000 различных вирусов и инфекций, а так же определить генетическую предрасположенность к самым опасным заболеваниям современности.

Стоимость исследования

Сколько стоит ДНК-анализ? Стоимость тестирования, как и сроки его проведения, зависит от многих факторов: от самого вида теста до объемов расшифровываемых данных (цена расшифровки) и ценовой политики конкретной лаборатории. По сути, цена складывается почти так же, как и сроки проведения исследований, что описано далее в данной статье. В среднем цена может колебаться от нескольких до десятков тысяч рублей.

Кто оплачивает

На сегодняшний день, в РФ нет государственных программ, проектов и благотворительных фондов, которые могут оплатить ДНК-анализ за вас. Единственная такая возможность возникает, если суд сам решает, что необходимо его проведение. В таком случае анализ оплачивается из областного бюджета.

Сроки

Сроки проведения исследований и получения готового результата зависят они нескольких факторов, и оговариваются индивидуально:

1.      Объем исследований может начинаться от простого поиска инфекции в биообразце то комплексного исследования всего генома. Соответственно могут варьироваться и сроки работы.
2.      На сроки получения результатов может повлиять наличие у клиники свой лабораторией, оборудованной всей необходимой техникой, или она заказывает анализ в другой лаборатории. При заказе ДНК-теста в нашей клинике проблемы с лабораторией и оборудованием нет – наша лаборатория оснащена по последнему слову техники.
3.      Загруженность лаборатории и специалистов так же может повлиять на сроки получения результата.

В среднем на проведение исследований и оформления их в готовый документ со всеми сопутствующими рекомендациями уходит 3-4 недели. Но, в зависимости от факторов выше, точные сроки оговариваются индивидуально.

 Что нужно для анализа

Провести тестирование можно на любом образце тканей человека, но самым простым и распространённым способом получения биоматериала для исследований является забор слюны в ротовой полости клиента. Забор можно произвести самостоятельно в домашних условиях с помощью обычной ватной палочки. Во избежание возможных ошибок при анализе необходимо соблюдать стерильность образца: ватную палочку для сбора слюны лучше всего взять новую из только что распакованной упаковки, конверт для пересылки и хранения образца не должен быть полиэтиленовым или с полиэтиленовыми вставками.

 Проведение процедуры

Проведение процедуры анализа, заказанного в нашей клинике, происходит по соответствующей лицензии в стерильной лаборатории, оборудованной новейшей техникой. Открылась наша лаборатория относительно недавно (в 2018 году) и предоставляет самые современные услуги по ДНК-тестирования, доступные на сегодняшний день для мировой практики.

 Расшифровка

Наибольший период от всего затраченного на тестирование времени занимает расшифровка результатов. Поскольку речь идет об исследовании микроструктур, что уже осложняет процесс изучения образца, интересующие врачей гены подкрашиваются флуоресцентной краской, а после облучаются направленным лучом лазера – таким образом, добиваются более-менее четкой и различимой картинки. В зависимости от самого теста гены сравниваются с эталонами в базе данных, и, исходя из сходств и различий, делаются итоговые выводы и составляются рекомендации.

 Можно ли повлиять на результат

Даже теоретически подделать результаты ДНК анализа очень и очень не просто. Если допустить, что кому-то удалось подкупить сотрудника лаборатории, то совершить такую подмену можно только в сговоре со всему участниками исследования – вся процедура анализа фиксирует документально и на фото, и проходит под надзором уполномоченного лица.

Если, всё-таки возникли подозрения в недостоверности результатов анализа, всегда можно потребовать повторное исследование в той же или в другой лаборатории. В том случае, если подмена результатов будет подтверждена, виновники таковой не только понесут уголовную ответственность, но и должны будут компенсировать все сопутствующие проверке затраты.

По самому невероятному сценарию, учёнными Израиля тестируется методика синтеза искусственной цепочки ДНК, но это еще не готовая и очень дорогая технология. И для её применения необходимо иметь доступ к банку всех исследованных генов, чего нет у обычного медицинского учреждения.

В связи с этим, и по причине высокой точности результатов исследования ДНК, тестирование является единственным способом доказать отцовство, или его отсутствие в суде. На данный момент государство не предоставляет бесплатную возможность провести анализ на отцовство, но в тех случаях, когда в ходе судебных разбирательств суд сам принял решение о необходимости проведения исследования, его оплата входит в судебные издержки и покрывается из областного бюджета.

 Можем ли тест быть ошибочным

При соблюдении всех норм сбора и проведения тестирования вероятность ошибки теста исключена. В редких случаях результаты теста на отцовство могут оказаться ошибочными, если у потенциального отца имеются близкий родственник (например, брат) – такие детали необходимо сообщать специалистом до проведения тестирования. В остальных случаях ошибка может возникнуть в связи с загрязнением или подменой биоматериала.

Исследование ДНК имеет важное значение для установления родства людей, поэтому такой анализ требует предельной точности. В данной статье даются разъяснение ДНК анализа на отцовство и ответы на основные вопросы к заключению эксперта-генетика.

Как проводится анализ ДНК на отцовство в Санкт-Петербурге?

Для процедуры требуется любой биологический материал человека. Но чаще всего используются клетки с внутренней стороны щек. Мазок с ротовой полости удобен, безопасен и доступен для самостоятельного забора. Хотя на исследование берут и нестандартные образцы: кровь, волосы с корнем, ушную серу, сперму, жвачку, зубную щетку, зубы, ногти, пустышку и тд

Из взятых клеток выделяется ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота. Ребенок получает от каждого родителя по половине генетического материала, заключенного в ДНК. При тестировании проводится анализ и сравнение генов ребенка, предполагаемого отца и порой подключают и материнский образец ДНК.

Таблица, символы и числа в результатах ДНК экспертизы

Каждый конкретный ген определен локусами – участками, состоящими из коротких парных повторов. У ребенка имеются разные вариации генов, наполовину наследуемых от каждого родителя. Они обозначаются как аллели. В процессе анализа сравниваются повторы аллелей. Напротив каждого локуса указываются количество повторов по отцовской и материнской линии. Если наследуемое количество одинаково от обоих родителей, то указывается только одно число.

Что такое индекс отцовство

Для каждого исследуемого фрагмента указывается индекс отцовства, иногда обозначаемый как PI. Он выражает генетические шансы биологического родства: насколько вероятно наследование аллели ребенка от предполагаемого отца, а не от другого мужчины.

В результате умножения всех отдельных PI вычисляется комбинированный индекс. Он отображает, во сколько раз вероятность биологического отцовства у исследуемого лица выше, чем у другого какого-либо мужчины. Во фрагментах без совпадений по аллелям индекс PI равен нулю. Если нулевое значение будет как минимум по трем локусам, то комбинированный показатель также приравнивается к нулю.

Несовпадения по одному или двум фрагментам объясняются генными мутациями или родством возможных отцов. Несовпадение по большему количеству маркеров – исключает отцовство.

Что такое вероятность отцовства

На основе комбинированного индекса рассчитывается вероятность отцовства, выражаемая в процентах. Она может иметь только один из двух возможных вариантов: 0% – исключение и 99,9999% – подтверждение отцовства. Значение не может иметь других данных, например, 35% или даже 98%. Такие показатели говорят о недостоверности данных.

Совокупность всех генов очень обширна. Ее полная расшифровка потребовала бы большое количество средств и времени. Но для установления отцовства необязательно прочтение всего генома, достаточно сравнить 25 часто исследуемых фрагментов. Ввиду того, что база данных ДНК по всем людям отсутствует, невозможно исключить полное совпадение генома возможного отца и другого мужчины. На таком основании вероятность может быть максимально приближена, но не равна 100%.

Что может нарушить точность анализа на отцовство?

Нарушение целостности и чистоты образца ДНК. Биоматериал нужно брать из чистой ротовой полости. За 1 ч до процедуры нельзя употреблять ничего, кроме воды. Если попадут частицы пищи или влажный материал заплесневеет, то выделение ДНК станет невозможным. Такое же затруднение возникнет, если каким-либо образом ДНК одного человека смешается с материалом другого. Обратите внимание, что любой биоматериал (за исключением жидкой крови) храниться только в бумажных пакетах, никаких полиэтиленов, пленок и контейнеров, без воздуха ДНК деградирует. О том как правильно самостоятельно собрать образцы ДНК, можно прочитать в этой статье.

Двое предполагаемых отцов, состоящих в близком родстве. Желательно, чтобы в исследовании участвовали оба мужчины. Но если это невозможно, то делают расширенное тестирование ДНК одного из возможных отцов. Это позволит рассчитать возможность отцовства другого мужчины без его участия.

Переливание крови, пересадка стволовых клеток и костного мозга. После них некоторое время в организме еще сохраняются частицы чужой ДНК. Только спустя как минимум 3 месяца можно проводить генетическое исследование.

Как можно изменить результат ДНК

Если биоматериал собирался самостоятельно, то ответственность за достоверность указываемых данных лежит на участниках исследования. Лабораторно подмена обнаруживается, если выявляются полностью схожие генетические образцы или указанный пол не совпадает с определенным в ходе исследования. Если биоматериал собирается правильно медперсоналом и проводится идентификация личностей, то гарантирован достоверный результат.

Еще статьи на тему «Установление родства»

Генетический анализ на установление отцовства в Санкт-Петербурге

Как установить отцовство на ребенка: причины и действия